Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh

Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh thường khởi phát trong vòng vài tuần sau sinh hoặc trước 6 tháng tuổi. Trẻ biểu hiện các cơn động kinh tái phát nghiêm trọng và không đáp ứng với điều trị. Ban đầu, người bệnh có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi các cơn động kinh xuất hiện, tốc độ phát triển và kĩ năng vận động dần suy giảm. Do đó, trẻ có biểu hiện chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Ban đầu, các cơn động kinh diễn ra không thường xuyên, chúng xuất hiện vài tuần một lần. Sau khi bệnh khởi phát vài tháng, tần suất các cơn động kinh tăng lên từ 5–30 cơn mỗi ngày, mỗi cơn kéo dài từ vài giây đến vài phút hoặc lâu hơn. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, các cơn động kinh diễn tiến liên tục trong nhiều ngày. Sau một năm phát bệnh, bệnh nhân giảm dần số lượng các cơn động kinh. Trong một số trường hợp, động kinh diễn ra cục bộ, sau đó lan rộng toàn bộ não. Người ta gọi những trường hợp này là động kinh toàn thể thứ phát.

Trẻ có biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào vị trí diễn ra cơn động kinh trong não, những triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mặt đỏ bừng và nóng đột ngột
• Chảy nước dãi
• Ngưng thở tạm thời
• Đầu hoặc mắt ngoẹo qua một bên
• Mí mắt hoặc lưỡi co giật
• Nghiến răng
• Co giật một bên tay và chân

Nếu động kinh ảnh hưởng đến toàn bộ não, người bệnh sẽ có những biểu hiện như:

• Mất ý thức
• Cứng cơ
• Co giật toàn thân

Co giật có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển não và làm giảm kích thước đầu của trẻ. Do đó, trẻ có biểu hiện chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Trẻ cũng mất dần những kĩ năng tinh thần và vận động mà trẻ học được, ví dụ, trẻ mất khả năng giao tiếp bằng mắt và kiểm soát chuyển động của đầu. Trong nhiều trường hợp, trẻ bị giảm trương lực cơ toàn thân và không thể tự ngồi.

Nếu trẻ được điều trị và các cơn co giật được kiểm soát, quá trình phát triển có thể cải thiện. Trẻ có thể học cách cầm, nắm đồ vật và đi bộ. Tuy nhiên, phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh không thể phát triển kĩ năng ngôn ngữ, do đó, trẻ không có khả năng hiểu cũng như sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp. Động kinh cục bộ di chuyển ác tính ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ, vì vậy, nhiều bệnh nhi không thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh.

Ảnh: Tật đầu nhỏ
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh rất hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 100 trường hợp đã được ghi nhận.

Người ta vẫn chưa hiểu rõ hoàn toàn nguyên nhân gây ra động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh. Đột biến gen KCNT1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh. Ngoài ra, đột biến một số gen khác cũng liên quan đến động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh.

Gen KCNT1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein KCNT1. Protein này hình thành các kênh kali có chức năng vận chuyển ion kali tích điện dương vào và ra khỏi tế bào, từ đó tế bào có thể tạo ra tín hiệu điện và truyền đến những tế bào xung quanh. Kênh kali do protein KCNT1 tạo thành hoạt động tại tế bào thần kinh trong não. Kênh này vận chuyển ion kali ra khỏi tế bào thần kinh để tạo ra dòng điện kích thích tế bào hoạt động và gửi tín hiệu trong não.

Đột biến gen KCNT1 ảnh hưởng đến chức năng của protein KCNT1. Do đó, kênh kali tăng vận chuyển ion kali ra khỏi tế bào, dòng điện kích thích tế bào thần kinh trong não hoạt động nhiều hơn. Tế bào thần kinh hoạt động mất kiểm soát dẫn đến biểu hiện co giật. Người ta chưa rõ tại sao các cơn động kinh có khả năng di chuyển đến những vị trí khác nhau trong não.

Bác sĩ chẩn đoán động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh dựa trên loại cơn động kinh, độ tuổi khởi phát và kết quả điện não đồ. Kết quả điện não đồ của người bệnh cho thấy các xung điện khu trú (tín hiệu điện não bất thường) di chuyển. Chúng có thể di chuyển đến vị trí xung quanh hoặc đến vùng não đối diện.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ thường kê đơn thuốc chống co giật cho trẻ.

Một số loại thuốc chống co giật phổ biến bao gồm:

• Stiripentol
• Clonazepam
• Rufinamide
• Acetazolamide

Tuy nhiên, người bệnh không nên sử dụng vigabatrin và carbamazepine vì chúng có thể làm biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn. Ngoài ra, thuốc levetiracetam dạng tiêm tĩnh mạch cũng có thể ngăn chặn cơn động kinh trong một số trường hợp.

Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh không di truyền. Bệnh do đột biến mới (de novo) phát sinh trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• EIEE14
• MMPSI
• Migrating partial epilepsy of infancy
• Migrating partial seizures in infancy
• Migrating partial seizures of infancy
• Early infantile epileptic encephalopathy 14
• Malignant migrating partial epilepsy of infancy