Hội chứng DOORS

Hội chứng DOORS rất hiếm gặp. Hiện nay chưa có thống kê cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh. Người ta đã ghi nhận khoảng 50 trường hợp mắc bệnh trong các tài liệu y khoa.

Đột biến gen TBC1D24 gây ra hội chứng DOORS. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TBC1D24. Người ta chưa hiểu rõ hoàn toàn chức năng cụ thể của protein này trong tế bào. Tuy nhiên, một số chức năng của chúng đã được xác định. Cụ thể, protein TBC1D24 tham gia vận chuyển các cấu trúc túi trong tế bào. Những túi này chứa protein và nhiều vật liệu khác.

Bên cạnh đó, protein TBC1D24 giúp tế bào phản ứng với stress oxy hóa. Stress oxy hóa xảy ra khi các gốc tự do tích tụ quá nhiều rồi gây tổn thương hoặc giết chết tế bào.

Protein này cũng đóng vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển não. Ngoài ra, protein TBC1D24 còn hoạt động chức năng trong cấu trúc stereocilia. Stereocilia nhô ra từ một số tế bào lông của tai trong, chúng uốn cong để phản ứng với sóng âm, giúp chuyển đổi sóng âm thành xung thần kinh và truyền lên não, nhờ đó chúng ta có thể nghe thấy âm thanh.

Đột biến gen TBC1D24 làm giảm hoặc bất hoạt hoàn toàn chức năng của protein TBC1D24. Tuy nhiên, người ta chưa rõ protein này mất chức năng gây ra triệu chứng cho người bệnh như thế nào. Mặt khác, khoảng 50% các trường hợp mắc hội chứng DOORS không mang đột biến gen TBC1D24. Tại những cá nhân này, nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng DOORS thông qua đánh giá biểu hiện lâm sàng kết hợp thực hiện xét nghiệm chuyên biệt. Trẻ sơ sinh có bất thường về xương ngón tay, ngón chân và loạn dưỡng móng sẽ được kiểm tra thính giác thông qua xét nghiệm thính giác chuyên khoa. Bên cạnh đó, chụp X-quang có thể phát hiện đốt xương thừa tại ngón tay cái hoặc ngón chân cái và đốt xương trên cùng của các ngón tay, ngón chân khác kém phát triển.

Các cơn động kinh thường khởi phát trong năm đầu tiên của trẻ. Một số xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Điện não đồ (EEG): ghi lại các xung điện do hoạt động của não tạo ra
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): sử dụng máy tính và tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của cấu trúc mô não
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): sử dụng từ trường và sóng vô tuyến nhằm tạo ra hình ảnh cắt ngang của não

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen TBC1D24, qua đó xác nhận kết quả chẩn đoán.

Ảnh: Quá trình đo điện não
Nguồn: verywellhealth.com

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng DOORS. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống co giật nhằm ngăn ngừa và kiểm soát các cơn động kinh cho người bệnh. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể cấy ghép ốc tai điện tử để điều trị suy giảm thính lực.

Hội chứng DOORS di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm di truyền lặn do đột biến gen TBC1D24, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• DRC syndrome
• DOOR syndrome
• Eronen syndrome
• Digitorenocerebral syndrome
• Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome
• Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome
• Deafness-oncychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome
• Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, and mental retardation syndrome