Gen USB1
Gen USB1 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme có chức năng tương tự một exonuclease ARN—enzyme có khả năng cắt bỏ lần lượt từng nucleotide ra khỏi phân tử ARN. Quá trình này giúp ổn định cấu trúc ARN và bảo vệ nó khỏi hư hại.
Tại các mô khác nhau, enzyme USB1 sẽ có những phiên bản khác nhau nhằm tạo ra các chức năng riêng biệt. Trong mô tạo máu, enzyme USB1 có vai trò cần thiết cho quá trình trưởng thành của bạch cầu trung tính. Trên da, enzyme USB1 hiện diện trong các tế bào sản xuất sắc tố (melanocytes), tế bào sừng lớp ngoài cùng và các nguyên bào sợi. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ chức năng cụ thể của enzyme trong các tế bào này.
Chức năng chính
Cụ thể, enzyme USB1 bảo vệ một phân tử ARN nhỏ là U6—thành phần thiết yếu của phức hợp spliceosome. Enzyme USB1 còn giúp vận chuyển U6 đến spliceosome và gắn nó với các protein trong phức hợp. Bằng cách nhận biết, loại bỏ vùng intron và nối các exon lại với nhau, các thành phần trong spliceosome tham gia xử lý phân tử ARN thông tin (mARN) tạo thành cấu trúc mARN hoàn chỉnh. mARN hoàn chỉnh chính là mạch khuôn trực tiếp tổng hợp ra protein.
Đột biến gây bệnh
Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu
Ít nhất 24 đột biến gen USB1 gây ra bệnh poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu trung tính (poikiloderma with neutropenia - PN). Người bệnh thường xuất hiện những vùng da sáng tối rõ rệt, các cụm mạch máu nhỏ nằm dưới da, số lượng bạch cầu trung tính giảm trong thời gian dài và nhiều triệu chứng liên quan khác.
Đột biến gen USB1 khiến cho enzyme USB1 suy giảm chức năng, dẫn đến chúng không thể điều chỉnh chính xác các spliceosome cũng như bảo vệ U6 khỏi những hư hại. Hiện nay, người ta vẫn chưa biết rõ mối liên hệ cụ thể giữa đột biến gen USB1 với các triệu chứng trên bệnh nhân mắc poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu trung tính. Tuy nhiên, họ cho rằng những phiên bản đặc hiệu của enzyme USB1 có thể giúp giải thích tại sao rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch.
Xem thêm Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầuCác tên gọi khác
- C16orf57
- chromosome 16 open reading frame 57
- hMPN1: mutated in PN1
- U six biogenesis 1
- U6 small nuclear RNA biogenesis phosphodiesterase 1
- U6 snRNA biogenesis 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 28, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79650/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. U6 SMALL NUCLEAR RNA BIOGENESIS PHOSPHODIESTERASE 1; USB1. Retrieved February 28, 2024 from https://omim.org/entry/613276
- National Library of Medicine. USB1 gene. Retrieved February 28, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/usb1/