Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu

Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh và mới ghi nhận khoảng 100 trường hợp bệnh nhân. Ca bệnh đầu tiên được phát hiện là người Navajo sinh sống tại vùng Tây Nam nước Mỹ, thêm nhiều trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên khắp thế giới.

Đột biến gen USB1 gây ra poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme USB1 có chức năng giống như exonuclease RNA. Exonuclease RNA có chức năng cắt nucleotide ra khỏi phân tử ARN. Quá trình này giúp ổn định và bảo vệ ARN không bị hư hại nhằm đảm bảo quá trình sản xuất protein diễn ra bình thường. Cụ thể hơn, enzyme USB1 bảo vệ phân tử ARN U6.

Ngoài ra, các đồng phân của enzyme USB1 tồn tại trong nhiều mô khác nhau với các vai trò quan trọng. Trong các mô tạo máu, enzyme USB1 tham gia vào quá trình trưởng thành của bạch cầu trung tính. Trong da, enzyme này hiện diện nhiều trong tế bào sản xuất sắc tố , tế bào sừng và cấu trúc nguyên bào sợi. Tuy nhiên, người ta chưa rõ vai trò enzyme USB1 có vai trò như thế nào đối với những tế bào biểu bì này.

Đột biến gen USB1 khiến enzyme bị suy giảm chức năng, từ đó những sai hỏng xảy ra trong phân tử ARN U6. Người ta vẫn đang nghiên cứu để tìm ra mối liên hệ giữa đột biến gen USB1 với triệu chứng bệnh poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu. Tuy nhiên, sự tồn tại của nhiều phiên bản enzyme USB1 khác nhau có thể giúp giải thích nguyên nhân bệnh chủ yếu biểu hiện trên da và ảnh hưởng đến hệ miễn dịch.

Ảnh: Tế bào hắc tố
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Bác sĩ thường chẩn đoán poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu dựa trên các biểu hiệu lâm sàng như phát ban da dạng poikiloderma sau viêm và giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Người bệnh cần chú ý thay đổi lối sống và kết hợp với sử dụng thuốc

Đối với da, bệnh nhân nên điều trị bằng các biện pháp chăm sóc nhẹ nhàng như sử dụng kem dưỡng ẩm để giảm tình trạng da khô và bong tróc. Người bệnh cần bảo vệ da khỏi tia UV (cả UVA và UVB) cũng như hạn chế tối đa tiếp xúc với ánh nắng nhằm giảm nguy cơ ung thư da.

Trường hợp nghiêm trọng hơn như viêm da, sừng hóa bàn tay, bàn chân gây ngứa, bác sĩ có thể kê đơn thuốc corticosteroid bôi ngoài da hoặc thuốc tẩy sừng để điều trị cho người bệnh.

Thuốc kích thích nhân tố hạt có thể giúp tăng số lượng bạch cầu trung tính nhưng thuốc không làm giảm tần suất nhiễm trùng. Nhiễm trùng xoang, mũi, tai giữa và da cần được điều trị bằng kháng sinh. Bệnh nhân cũng được khuyến nghị tiêm vaccine cúm hàng năm.

Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu di truyền lặn do đột biến gen USB1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Immune-deficient poikiloderma
• Clericuzio type poikiloderma with neutropenia
• Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type