Hội chứng Antiphospholipid
Hội chứng antiphospholipid (APS) là một rối loạn tự miễn dịch, xảy ra nếu hệ thống miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể tấn công và làm hỏng các mô hoặc tế bào của chính cơ thể đó.
Kháng thể là một loại protein, có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng. Tuy nhiên, ở hội chứng antiphospholipid, cơ thể tạo ra các kháng thể tấn công nhầm vào phospholipid – một loại chất béo.
Phospholipid được tìm thấy trong tất cả các tế bào sống và màng tế bào, bao gồm các tế bào máu và lớp niêm mạc của mạch máu. Khi các kháng thể tấn công các phospholipid, các tế bào bị tổn thương. Tổn thương này gây ra các cục máu đông hình thành trong các động mạch và tĩnh mạch của cơ thể.
Thông thường, đông máu là một quá trình bình thường của cơ thể. Cục máu đông giúp bịt kín các vết cắt hoặc đứt nhỏ trên thành mạch máu, giúp cơ thể không bị mất quá nhiều máu. Tuy nhiên, ở hội chứng antiphospholipid, quá nhiều máu đông có thể làm tắc nghẽn dòng chảy của máu và làm hỏng các cơ quan của cơ thể.
Biểu hiện lâm sàng
Phụ nữ mắc hội chứng antiphospholipid có nhiều nguy cơ bị biến chứng trong thai kỳ. Những biến chứng này bao gồm huyết áp cao do thai nghén (tiền sản giật), nhau thai kém phát triển (suy nhau thai), sinh non hoặc sẩy thai. Ngoài ra, phụ nữ mắc hội chứng antiphospholipid có nguy cơ bị chứng tăng đông máu trong thai kỳ cao hơn những thời điểm khác. Khi sinh, con của người mẹ mắc hội chứng antiphospholipid có thể nhỏ và nhẹ cân.
Huyết khối hoặc biến chứng thai kì thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng antiphospholipid. Tình trạng này xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện từ đầu đến giữa tuổi trưởng thành .
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng antiphospholipid ảnh hưởng đến tế bào và mạch máu bao gồm giảm số lượng tiểu cầu (tế bào tham gia vào quá trình đông máu), thiếu hồng cầu (thiếu máu) do chúng bị phân hủy sớm (tan máu) và da đổi sang màu đỏ tía (liveo reticularis) do bất thường trong các mạch máu nhỏ của da. Ngoài ra, những người mắc bệnh có thể có vết loét trên da, đau nửa đầu, bệnh tim hoặc thiểu năng trí tuệ. Nhiều người bị hội chứng antiphospholipid cũng có các rối loạn tự miễn dịch khác như lupus ban đỏ.
Đôi khi những người mắc hội chứng antiphospholipid phát triển huyết khối trong nhiều mạch máu khắp cơ thể. Những huyết khối này ngăn chặn dòng chảy của máu trong các cơ quan bị ảnh hưởng, làm suy giảm chức năng của chúng. Tình trạng này gọi là mắc hội chứng antiphospholipid nguy hiểm (CAPS). CAPS thường ảnh hưởng đến thận, phổi, não, tim và gan, và gây tử vong ở hơn một nửa số người mắc bệnh. Ít hơn 1% số người mắc hội chứng antiphospholipid phát triển thành CAPS.
Độ phổ biến
Tỷ lệ chính xác của hội chứng antiphospholipid vẫn chưa được biết rõ. Người ta ước tính 20% những người dưới 50 tuổi bị đột quỵ mắc hội chứng antiphospholipid. 10-15% những người bị lupus ban đỏ mắc hội chứng antiphospholipid. Tương tự, 10-15% phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp có khả năng mắc hội chứng này. Khoảng 70% người được chẩn đoán mắc hội chứng antiphospholipid là nữ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân di truyền của hội chứng kháng phospholipid vẫn chưa được biết rõ. Tình trạng này có liên quan đến sự hiện diện của ba loại kháng thể bất thường trong máu: lupus anticoagulant, anticardiolipin và anti-B2 glycoprotein I. Các kháng thể thường liên kết với các phân tử hay vi khuẩn lạ, đánh dấu và tiêu diệt chúng, trong khi các kháng thể trong hội chứng antiphospholipid tấn công các protein bình thường của con người. Khi các kháng thể này gắn vào protein, các protein sẽ thay đổi hình dạng và liên kết với các phân tử hay thụ thể khác trên bề mặt tế bào. Liên kết giữa các tế bào, đặc biệt là các tế bào miễn dịch, kích hoạt quá trình đông máu và các phản ứng miễn dịch khác.
Việc sản xuất chất lupus anticoagulant, antardiolipin và anti-B2 glycoprotein I có thể cùng lúc với việc tiếp xúc với sinh vật ngoại lai. Tiếp xúc với sinh vật ngoại lai này có thể khiến cơ thể sản sinh ra kháng thể để chống lại sự lây nhiễm, nhưng vì những sinh vật ngoại lai rất giống với protein của cơ thể, nên các kháng thể cũng tấn công protein của con người. Các phản ứng tương tự có thể xảy ra trong thời kỳ mang thai khi sinh lý của người phụ nữ, đặc biệt là hệ miễn dịch, thay đổi để thích nghi với thai nhi đang phát triển. Những thay đổi này có thể giải thích tỷ lệ phụ nữ bị ảnh hưởng cao trong thai kì.
Những người có kết quả xét nghiệm dương tính với cả ba loại kháng thể nhưng không bị huyết khối hoặc sẩy thai tái phát được cho là người mang gen antiphospholipid. Những người này có nguy cơ phát triển huyết khối cao hơn so người bình thường.
Chẩn đoán
Hội chứng antiphospholipid được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và kết quả xét nghiệm máu.
Tiền sử bệnh
Một người có kháng thể antiphospholipid không có nghĩa là người đó mắc bệnh antiphospholipid. Để chẩn đoán một người có mắc bệnh antiphospholipid hay không, người đó phải có kháng thể antiphospholipid và có tiền sử các triệu chứng liên quan đến bệnh.
Mắc hội chứng antiphospholipid có thể gây đột quỵ, đau tim, tổn thương thận, huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi.
Bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề liên quan đến thai nghén, chẳng hạn như sẩy thai nhiều lần, sẩy thai vào cuối thai kỳ hoặc sinh non do sản giật.
Xét nghiệm máu
Bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh antiphospholipid. Các xét nghiệm này kiểm tra máu có bất kỳ loại kháng thể antiphospholipid nào trong số ba kháng thể: anticardiolipin, beta-2 glycoprotein I (β2GPI) và lupus anticoagulant.
Thuật ngữ "anticoagulant" dùng để chỉ một chất ngăn cản quá trình đông máu. Có vẻ kỳ lạ khi một trong những kháng thể antiphospholipid được gọi là chất chống đông máu. Lý do là vì kháng thể làm chậm quá trình đông máu trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, trong cơ thể con người, nó làm tăng nguy cơ đông máu.
Cần xét nghiệm máu hai lần để xác nhận kết quả dương tính. Do một xét nghiệm dương tính duy nhất có thể là kết quả của một đợt nhiễm trùng ngắn hạn. Xét nghiệm máu lần hai thường được thực hiện cách lần đầu tiên 12 tuần hoặc hơn.
Điều trị
Hội chứng antiphospholipid không có cách chữa trị. Tuy nhiên, sủ dụng thuốc có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa hình thành cục máu đông.
Các loại thuốc
Thuốc chống đông máu được sử dụng để ngăn hình thành cục máu đông. Chúng cũng có thể ngăn các cục máu đông hiện có ngừng phát triển. Các loại thuốc này được dùng dưới dạng viên uống hoặc tiêm dưới da.
Warfarin và heparin là hai loại thuốc chống đông máu được sử dụng để điều trị hội chứng antiphospholipid. Có thể điều trị bằng cả heparin và warfarin cùng một lúc. Heparin hoạt động nhanh chóng, trong khi Warfarin cần từ 2 đến 3 ngày để hoạt động. Khi warfarin bắt đầu hoạt động, heparin sẽ ngừng hoạt động.
Aspirin cũng làm loãng máu và giúp ngăn ngừa đông máu. Đôi khi aspirin được sử dụng cùng với warfarin.
Thuốc chống đông máu không điều trị được bệnh antiphospholipid. Chúng chỉ làm giảm nguy nguy cơ tăng đông máu. Vì vậy, việc điều trị bằng thuốc có thể lâu dài, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương pháp điều trị phù hợp.
Tác dụng phụ của thuốc chống đông máu thường gây chảy máu, có thể đe dọa đến tính mạng. Những người được điều trị bằng thuốc chống đông máu cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra độ đông máu của họ. Các xét nghiệm này cũng cho biết họ có đang dùng đúng lượng thuốc hay không. Bác sĩ sẽ kiểm tra để đảm bảo rằng người mắc bệnh đang dùng đủ thuốc để ngăn ngừa cục máu đông, nhưng không quá nhiều đến mức gây chảy máu.
Điều trị khi mang thai
Những người mắc hội chứng khi mang thai thường được điều trị bằng heparin hoặc heparin và aspirin liều thấp. Warfarin không được sử dụng để điều trị trong thời kỳ mang thai vì nó có thể gây hại cho thai nhi.
Nếu được điều trị thích hợp, những phụ nữ này có nhiều khả năng mang thai đủ tháng.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp hội chứng antiphospholipid không di truyền. Rất ít trường hợp được cho là có liên quan đến tiền sử gia đình nhưng chưa rõ ràng. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một phần trong việc xác định nguy cơ phát triển hội chứng antiphospholipid.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có cách ngăn ngừa hội chứng antiphospholipid.
Các tên gọi khác
- hội chứng chống phospholipid
- hội chứng kháng thể kháng phospholipid
- Hội chứng Hughes
References
- Genetic Testing Information. Prevention of thrombosis in antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6142449/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME, FAMILIAL. Retrieved March 10, 2021 from https://omim.org/entry/107320
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5824/antiphospholipid-syndrome/
- U.S. National Library of Medicine. Antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome/
- The National Heart, Lung, and Blood Institute. Antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/antiphospholipid-antibody-syndrome/
- National Institutes of Health. About Antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Antiphospholipid-Syndrome/
- Mayo Clinic. Antiphospholipid syndrome. Retrieved March 10, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/antiphospholipid-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355836