Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Hội chứng Pallister-Hall (Pallister-Hall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não, tay và chân. Người bệnh biểu hiện […]