Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly

Người mắc hội chứng Greig cephalo polysyndactyly biểu hiện các dị tật chi, bao gồm:

• Thừa ngón tay hoặc ngón chân
• Ngón tay cái hoặc ngón chân cái to bất thường
• Giữa các ngón tay hoặc ngón chân có màng

Ảnh: Thừa ngón
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Thừa ngón chân cái
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Ngón tay cái to bất thường
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Ngón chân cái to bất thường
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Màng da giữa các ngón tay
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Ảnh: Màng da giữa các ngón tay
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Người bệnh có hai mắt cách xa nhau , dị tật đầu to, trán cao và nhô ra phía trước. Một số triệu chứng hiếm gặp bao gồm co giật, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen GLI3 gây ra hội chứng Greig cephalopolysyndactyly. Gen GLI3 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein điều hòa biểu hiện gen, bao gồm quá trình bật hoặc tắt gen trong tế bào. Protein GLI3 tạo khuôn cho nhiều cơ quan và mô trước sinh bằng cách tương tác với một số gen khác.

Đột biến mất đoạn hoặc chuyển đoạn chứa gen GLI3 trên nhiễm sắc thể số 7 cũng có thể gây ra hội chứng Greig cephalopolysyndactyly. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể số 7 làm gián đoạn quá trình tạo protein CLI3 chức năng, từ đó phá vỡ quá trình phát triển ban đầu. Tuy nhiên, người ta chưa xác được cơ chế đột biến gen dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Greig cephalopolysyndactyly dựa vào biểu hiện lâm sàng, bao gồm thừa ngón, ngón cái to bất thường và dị tật đầu to. Trường hợp không đủ ba dấu hiệu trên, người bệnh cần làm xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen GLI3.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Greig cephalopolysyndactyly. Mục tiêu điều trị chủ yếu làm giảm triệu chứng, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Đối với dị tật chi nghiêm trọng, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình. Một số bài tập vật lý trị liệu giúp cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày một cách độc lập.

Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen bị biến đổi hoặc thiếu trong mỗi tế bào đủ để gây ra rối loạn. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Một số trường hợp khác xảy ra ở những người không có tiền sử bệnh trong gia đình.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Cephalopolysyndactyly syndrome
• GCPS