Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X (X-linked Lymphoproliferative disease – XLP) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và tế bào tạo máu. Phần lớn trường […]
Hội chứng trichohepatoenteric (trichohepatoenteric syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tóc, gan, ruột cũng như các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh còn có tên […]
Thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh (congenital sucrase-isomaltase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng tiêu hóa sucrose và maltose. Sucrose (đường trái cây) và maltose (đường […]
Bệnh lưu trữ chylomicron là bệnh di truyền làm suy yếu quá trình hấp thu chất béo, cholesterol và một số vitamin từ thực phẩm. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng […]
Kém hấp thu glucose-galactose (glucose-galactose malabsorption) là bệnh chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể dung nạp đường glucose và galactose dẫn đến tiêu chảy. Phần lớn người […]