Thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh

Bệnh thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ cai sữa và bắt đầu ăn hoặc uống nước ép trái cây, ngũ cốc và các thực phẩm giàu tinh bột khác. Sau khi sử dụng sucrose hoặc maltose, người bệnh thường bị co thắt dạ dày, đầy hơi, sản xuất khí dư thừa và tiêu chảy. Những vấn đề tiêu hóa này có thể dẫn đến chậm phát triển và suy dinh dưỡng.

Người ta ước tỉnh tỷ lệ mắc thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh khoảng 1/5.000 đối với người gốc châu Âu. Bệnh này phổ biến hơn với tỷ lệ mắc phải khoảng 1/20 người tại Greenland, Alaska và Canada.

Đột biến gen SI gây ra thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh. Gen SI cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme sucrase-isomaltase. Enzyme này hiện diện trong ruột non, nó có thể phân giải sucrose và maltose thành đường đơn. Sau đó, những loại đường đơn này được ruột non hấp thụ. Đột biến gen SI làm sucrase-isomaltase thay đổi cấu trúc hoặc suy yếu chức năng, do đó quá trình phân hủy sucrose và maltose bị cản trở . Thay vì được hấp thụ bởi ruột non, sucrose và maltose sẽ di chuyển đến ruột già. Tại đây, các phân tử đường hút nước, sau đó chúng được vi khuẩn trong ruột kết tiêu thụ dẫn đến những biểu biện của bệnh.

Thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh được chẩn đoán khi trẻ xuất hiện triệu chứng tiêu chảy, chướng bụng, đau bụng và chậm lớn. Sinh thiết niêm mạc tá tràng hoặc hỗng tràng và xét nghiệm disaccharidase là tiêu chuẩn trong chẩn đoán bệnh. Chẩn đoán giả định được thực hiện bằng xét nghiệm dung nạp sucrose phẳng (flat sucrose tolerance test) hoặc xét nghiệm hydro hơi thở 13C-sucrose (13C-sucrose breath hydrogen test).

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể chỉ định liệu pháp thay thế enzyme bổ trợ (adjuvant enzyme replacement therapy) nhằm bổ sung sacrosidase giúp hỗ trợ tiêu hóa sucrose. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần áp dụng chế độ kiêng tinh bột. Ngoài ra, các chế phẩm enzyme khác chứa sacrosidase, amylase và amyloglucosidase tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình tiêu hóa hoàn toàn tinh bột. Trẻ sơ sinh và trẻ em nên được bổ sung thêm vitamin.

Thiếu sucrase-isomaltase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen SI, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Congenital sucrose intolerance
• Congenital sucrose-isomaltose malabsorption
• CSID
• Disaccharide intolerance I
• SI deficiency
• Sucrase-isomaltase deficiency