Hội chứng ankyrin-B (ankyrin-B syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều rối loạn tim mạch phức tạp do sự gián đoạn nhịp tim bình thường. Trong trái tim khỏe […]
Loạn sản ống thận (renal tubular dysgenesis) là bệnh di truyền khiến thận phát triển bất thường trong giai đoạn trước sinh. Người bệnh có ống lượn gần (proximal tubules) […]
Hội chứng mất đoạn 5q23 (constitutional 5q23 deletion) là bệnh di truyền thuộc nhóm hội chứng mất đoạn gen liên tục trên nhiễm sắc thể số 5. Bởi vì vùng […]
Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) đã trở thành công cụ không thể thiếu trong sinh học phân tử với vô số ứng dụng từ chẩn đoán bệnh truyền nhiễm, phân […]
Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuropathy) là bệnh lí ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh. Bệnh gây tổn thương […]
