Nhiễm khuẩn chlamydia

Chlamydia là một trong những bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) phổ biến nhất, nguyên nhân do vi khuẩn chlamydia trachomatis gây ra. Bệnh có thể được điều […]

Xét nghiệm chức năng gan

Gan giữ vai trò thiết yếu trong quá trình tiêu hóa, giải độc, chuyển hóa và đào thải chất độc ra khỏi cơ thể. Xét nghiệm chức năng gan sử […]

Hội chứng Woodhouse-Sakati

Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]

Thất điều với mất vận động nhãn cầu

Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]

Thiếu phức hợp ti thể I

Thiếu phức hợp ti thể I (mitochondrial complex I deficiency) xảy ra khi cơ thể thiếu phức hợp I hoặc phức hợp I mất chức năng. Phức hợp I là […]

Tăng axit methylmalonic máu kèm homocystin niệu

Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]