Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
MGUS là gì? Bệnh lý gamma đơn dòng chưa xác định triệu chứng (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance – MGUS) là một bất thường về máu ảnh hưởng đến các […]
Thiểu sản sụn-tóc (cartilage-hair hypoplasia) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Bệnh gây ra những triệu chứng đặc trưng bao gồm vóc […]
Kháng thể đơn dòng (monoclonal antibody – mAbs) là protein nhân tạo có vai trò tương tự như kháng thể tự nhiên trong hệ miễn dịch của cơ thể người. […]
Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 (developmental and epileptic encephalopathy 1 – DEE1) là một bệnh di truyền gây ra các cơn co giật trong giai đoạn […]
Hội chứng Partington (Partington syndrome) là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh rối loạn thần kinh thường xảy ra trên nam giới. Partington gây thiểu năng trí tuệ cùng […]
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
