Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin

Bệnh nhân thường mất thính lực do tổn thương dây thần kinh thính giác tại tai trong. Ngoài ra, bệnh cũng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong thân não—cấu trúc kiểm soát hoạt động cơ như thở, nói và chuyển động tay chân.

Do đó, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• Khó thở
• Nói lắp
• Yếu cơ vùng mặt, cổ, vai và tay chân
• Co cứng cơ và phản xạ quá mức

Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc đầu giai đoạn trưởng thành. Triệu chứng đầu tiên của trẻ sơ sinh thường liên quan đến hô hấp và có thể gây tử vong. Đối với trẻ nhỏ hoặc thanh niên, người bệnh có xu hướng mất thính lực, sau đó xuất hiện các triệu chứng về cơ

Nếu bệnh nhân không được điều trị, các triệu chứng sẽ trở nên nghiêm trọng dần theo thời gian, đặc biệt, trẻ sơ sinh chỉ có thể sống sót dưới 1 năm. Người bệnh có nguy cơ tử vong nếu xuất hiện triệu chứng suy hô hấp và nhiễm trùng hô hấp. Tuy nhiên, nếu bệnh khởi phát sau 4 tuổi, người bệnh có cơ hội sống trên 10 năm.

Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta chỉ ghi nhận khoảng 100 trường hợp bệnh nhân mắc bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin.

Đột biến gen SLC52A2 hoặc gen SLC52A3 gây ra bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein RFVT2 và RFVT3—protein vận chuyển riboflavin xuyên màng tế bào. Phần lớn protein RFVT2 hiện diện trong tế bào não và tủy sống nhằm đảm bảo cung cấp đủ riboflavin cho các mô này hoạt động bình thường. Protein RFVT3 tập trung nhiều tại ruột non và giữ vai trò quan trọng đối với khả năng hấp thu riboflavin từ thức ăn thông qua quá trình tiêu hóa.

Riboflavin hay vitamin B2 là một loại vitamin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp, do đó vitamin B2 cần được bổ sung từ thực phẩm như sữa, sữa chua, trứng, nội tạng, thịt nạc và ngũ cốc. Riboflavin là thành phần cấu tạo hai coenzyme quan trọng gồm flavin adenine dinucleotide và flavin mononucletide. Các coenzyme này tham gia vào nhiều phản ứng sinh hóa trong tế bào, đặc biệt là quá trình chyển hóa carbohydrate, chất béo và protein nhằm tạo năng lượng cho tế bào hoạt động.

Đột biến gen SLC52A2 hoặc SLC52A3 làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein vận chuyển riboflavin nên riboflavin không được vận chuyển vào tế bào. Cuối cùng, cơ thể thiếu riboflavin và các triệu chứng bệnh khởi phát.

Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với tiền sử bệnh cá nhân và gia đình cùng với xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen SLC52A2 hoặc SLC52A3.

Phương pháp điều trị chính cho bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin là bổ sung riboflavin liều cao nhằm cải thiện tình trạng thiếu vitamin B2.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định các biện pháp sau nhằm giảm nhẹ các triệu chứng:

• Đặt ống thông dạ dày cho trẻ sơ sinh gặp vấn đề về nhai, nuốt
• Đặt nội khí quản hoặc máy thở đối với trẻ suy hô hấp
• Vật lí trị liệu nhằm cải thiện vận động
• Trị liệu ngôn ngữ giúp rèn luyện khả năng giao tiếp
• Sử dụng nẹp chỉnh hình hoặc xe lăn hỗ trợ di chuyển
• Sử dụng máy trợ thính trong trường hợp giảm thính lực

Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin di truyền theo mô hình gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Brown-Vialetto-Van Laere syndrome
• BVVLS
• Fazio-Londe disease
• Fazio-Londe syndrome
• Pontobulbar palsy with deafness
• Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness
• Riboflavin transporter deficiency