Hội chứng mất đoạn 5q23

Hội chứng mất đoạn 5q23 rất đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Ngay từ giai đoạn 3 tháng tuổi, trẻ mắc bệnh thường có biểu hiện không kiểm soát được đầu mặc dù trương lực cơ và phản xạ sâu bình thường. Đến 7 tháng tuổi, trẻ có mức phát triển tương đương với trẻ 3 tháng tuổi.

Ngoài ra, người mắc hội chứng này thường có các đặc điểm khuôn mặt dị biệt bao gồm:

• Đầu ngắn và to
• Trán phẳng
• Mắt xếch xuống
• Sống mũi tẹt
• Miệng giống cá chép
• Khe hở vòm miệng
• Tai thấp và biến dạng

Trẻ mắc bệnh chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng. Tại thời điểm 14 tháng tuổi, trẻ có thể ngồi một mình nhưng không thể đi lại hoặc nói. Ngoài ra, người bệnh có cân nặng thường thấp hơn mức bình thường. Khám đáy mắt không phát hiện điều gì bất thường, tuy nhiên kết quả điện não đồ có thể cho thấy những rối loạn nhẹ trong hoạt động điện của não.

Hội chứng mất đoạn 5q23 là bệnh di truyền hiếm gặp. Người ta ghi nhận được 19 trường hợp mắc bệnh (14 trẻ em và 5 người lớn) trong các tài liệu y khoa.

Nguyên nhân di truyền của hội chứng này bắt nguồn từ mất một phần vật liệu di truyền trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 5, chủ yếu tại vùng 5q23. Thông qua phân tích nhiễm sắc thể, người ta xác định được sự mất hoàn toàn vùng 5q23. Đối tượng mắc hội chứng này chủ yếu là trẻ em với các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu. Điều đáng chú ý là các bệnh nhân có thể mang những đoạn mất khác nhau trong vùng 5q23, dẫn đến sự đa dạng về mức độ và biểu hiện của hội chứng.

Hội chứng mất đoạn 5q23 được chẩn đoán dựa trên kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng bao gồm các vấn đề phát triển, đặc điểm khuôn mặt dị biệt và chậm phát triển tâm thần vận động.

Phân tích nhiễm sắc thể bằng kĩ thuật nhuộm băng G (GTG) trên bạch cầu lympho là phương pháp xét nghiệm di truyền phổ biến. Đáng chú ý, kĩ thuật nhuộm băng phân giải cao (550 băng) giúp các chuyên gia xác định rõ ràng hơn các vùng mất trên nhiễm sắc thể.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng mất đoạn 5q23. Mục tiêu điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng và cải thiện cuộc sống cho người bệnh.

Phác đồ điều trị được cá nhân hóa cao, tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng riêng của từng bệnh nhân. Đối với khe hở vòm miệng mềm, can thiệp phẫu thuật có thể cần thiết nhằm cải thiện chức năng nuốt và ngôn ngữ. Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động cần được can thiệp toàn diện từ đội ngũ chuyên gia. Giáo dục đặc biệt, vật lí trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ đóng vai trò quan trọng nhằm hỗ trợ trẻ có thể ngồi, đi và phát triển khả năng giao tiếp cơ bản.

Ngoài ra, áp dụng chế độ dinh dưỡng chuyên biệt kết hợp với theo dõi sự phát triển của trẻ cần được thực hiện đều đặn. Các bất thường về thần kinh như những thay đổi nhẹ trên điện não đồ, đòi hỏi sự giám sát chặt chẽ từ bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời khi có biến chứng. Bên cạnh các biện pháp y tế, hỗ trợ tinh thần cho gia đình trẻ cũng góp phần quan trọng trong quá trình điều trị và chăm sóc.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 5q23 do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) của bố mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mất đoạn 5q23, bởi vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa.

• 5q23 deletion syndrome