Đột biến trên ADN không mã hóa

Các gen bị thay đổi (đột biến) có thể tổng hợp ra những protein bị thay đổi chức năng với nhiều nguy cơ tiềm tàng gây ra các vấn đề sức khỏe. Hiện nay, ngày càng có nhiều bằng chứng chứng cho thấy biến đổi trên những vùng của ADN không chứa các gen (hay ADN không mã hóa) có thể gây ra vấn đề liên quan đến bệnh.

Nhiều vùng ADN không mã hóa tham gia quá trình điều khiển hoạt động của những gen khác, xác định rõ khi nào và vị trí nhất định nào để các gen biểu hiện hoặc ngừng biểu hiện. Bằng cách thay đổi những đoạn trình tự này, đột biến trên gen không mã hóa có thể làm cho một protein biểu hiện không đúng chỗ hoặc biểu hiện sai thời điểm hoặc có thể làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của protein quan trọng. Không phải tất cả thay đổi trong ADN không mã hóa có tác động lên sức khỏe, tuy nhiên những thay đổi ảnh hưởng đến kiểu biểu hiện của protein thiết yếu có thể cản trở cơ thể phát triển bình thường hoặc gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe.

Những đột biến trên ADN không mã hóa có liên quan tới một số bệnh di truyền như trình tự Piere Robin cô lập (isolated Pierre Robin sequence). Nguyên nhân gây bệnh có thể do những thay đổi trong các yếu tố tăng cường giúp điều khiển hoạt động của gen SOX9. Những đột biến trên ADN không mã hóa có thể liên quan đến một vài loại ung thư. Ngoài các yếu tố tăng cường, đột biến có thể làm gián đoạn những yếu tố kiểm soát khác như nhân tố khởi động (promoter), nhân tố cố lập và nhân tố gây im lặng (silencer).

Một số vùng của ADN không mã hóa cung cấp hướng dẫn để tạo ra một số loại phân tử ARN có chức năng điều chỉnh hoạt động của gen hoặc lắp ráp protein. Đột biến làm gián đoạn hoạt động của các ARN như ARN chuyển, microRNA hoặc ARN không mã hóa dài cũng có liên quan đến bệnh tật.

Các loại đột biến gen hoặc thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể có thể tác động lên sức khỏe và sự phát triển khi xuất hiện đột biến trong những ADN không mã hóa. Những đột biến này bao gồm những thay đổi trong bộ ba axit amin đơn lẻ (đột biến điểm) hoặc đột biến đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn. Những đột biến trên ADN không mã hóa có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện vào một thời điểm nào đó trong cuộc sống.

Còn rất nhiều điều chưa biết về cách làm thế nào để xác định được các cùng chức năng của ADN không mã hóa cũng như các nguyên lý và cách thức chúng hoạt động. Kết quả và việc tìm hiểu sự liên quan giữa những thay đổi trên gen không mã hóa ảnh hưởng đến biểu hiện của những gen cụ thể nào và gây ra những vấn đề sức khỏe nào đang gặp nhiều khó khăn. Vai trò của những ADN không mã hóa và những thay đổi di truyền học của chúng gây ra những tác động nào là những đề tài thu hút rất nhiều các nhà khoa học quan tâm và nghiên cứu.