Đột biến trên ADN không mã hóa

Các gen bị thay đổi (đột biến) có thể tổng hợp ra các protein bị thay đổi chức năng, ẩn chứa những nguy cơ tiềm tàng gây ra các vấn đề về sức khỏe. Càng ngày càng có nhiều bằng chứng chứng chứng tỏ rằng những biến đổi trên những vùng của ADN không chứa các gen (hay ADN không mã hóa) có thể gây ra cấn về đề liên quan đến bệnh.

Nhiều vùng ADN không mã hóa đóng vai trò trong việc điều khiển hoạt động của những gen khác, xác định rõ khi nào và vị trí nhất định nào để các gen biểu hiện hoặc ngừng biểu hiện. Bằng cách thay đổi những đoạn trình tự này, đột biến trên gen không mã hóa có thể làm cho một protein biểu hiện không đúng chỗ hoặc biểu hiện sai thời điểm hoặc có thể làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của protein quan trọng khi cần đến chúng. Không phải tất cả các thay đổi trong các gen không đột biến có tác động lên sức khỏe, nhưng những thay đổi này làm thay đổi kiểu biểu của protein đóng vai trò thiết yếu trong cơ thể có thể gây cản trở cơ thể phát triển một cách bình thường hoặc gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe.

Những đột biến trên ADN không mã hóa có liên quan tới các rối loạn di truyền như trình tự Piere Robin tách biệt, sự xuất hiện của trình tự này có thể do những thay đổi trong các yếu tố tăng cường giúp điều khiển hoạt động của gen SOX9. Những đột biến trên ADN không mã hóa có thể liên quan đến một vài loại ung thư. Ngoài những yếu tố tăng cường này, những đột biến có thể làm gián đoạn những yếu tố kiểm soát khác như những nhân tố khởi động (promoter), những nhân tố cố lập và những nhân tố gây im lặng (silencer). Các đột biến trong những vùng có mang thông tin tổng hợp các phân tử RNS chức năng giống như ARN vận chuyển, microARN hoặc những ARN không mã hóa cũng liên quan đến cơ chế gây ra bệnh.

Các dạng giống nhau về các biến đổi di truyền xảy ra trong gen hoặc những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể có thể tác động lên sức khỏe và sự phát triển khi xuất hiện đột biến trong những ADN không mã hóa. Những đột biến này bao gồm những thay đổi trong bộ ba axit amin đơn lẻ (đột biến điểm) hoặc đột biến đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn. Những đột biến trên ADN không mã hóa có thể bị di truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện vào một thời điểm nào đó trong giai đoạn sống.

Còn rất nhiều điều chưa biết về cách làm thế nào để xác định được các cùng chức năng của ADN không mã hóa cũng như các nguyên lý và cách thức chúng hoạt động. Kết quả và việc tìm hiểu sự liên quan giữa những thay đổi trên gen không mã hóa ảnh hưởng đến biểu hiện của những gen cụ thể nào và gây ra những vấn đề sức khỏe nào đang gặp nhiều khó khăn. Vai trò của những ADN không mã hóa và những thay đổi di truyền học của chúng gây ra những tác động nào là những đề tài thu hút rất nhiều các nhà khoa học quan tâm và nghiên cứu.