Gen OCA2
Gen OCA2 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein P trong tế bào hắc tố—tế bào sản xuất melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng hiện diện trong mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt (võng mạc).
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác vẫn chưa rõ ràng, protein P cần thiết cho sắc tố da, nó dường như tham gia vào quá trình sản xuất melanin. Trong tế bào hắc tố, protein P vận chuyển các phân tử vào và ra khỏi melanosome—nơi sản xuất melanin. Người ta tin rằng protein P cũng có thể điều chỉnh độ pH của melanosome. Phần lớn các quá trình sinh học đều cần độ pH được kiểm soát chặt chẽ.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Hơn 80 đột biến gen OCA2 gây ra bệnh bạch tạng loại 2 (oculocutaneous albinism type 2). Người bệnh có tóc màu vàng nhạt, vàng hoe hoặc nâu nhạt, da trắng, mắt sáng màu và thị lực kém. Đột biến OCA2 thường xảy ra nhất là mất đoạn lớn, nó phổ biến trong các quần thể vùng cận châu Phi Sahara. Các đột biến gen OCA2 khác bao gồm những thay đổi trong các cặp base trên ADN mạch đơn và mất đoạn nhỏ; chúng thường xuất hiện trong những quần thể khác. Các đột biến gen OCA2 phá vỡ quá trình sản xuất hắc tố, do đó người bệnh có tóc, da, mắt nhạt màu và thị lực kém.
Xem thêm Bệnh bạch tạngHội chứng Angelman
Gen OCA2 nằm trên nhiễm sắc thể 15. Nhiễm sắc thể này thường bị mất đoạn chứa gen OCA2 trên những người mắc hội chứng Angelman. Mất gen OCA2 không gây ra các triệu chứng thần kinh đặc trưng của hội chứng Angelman, tuy nhiên, những người bị thiếu một bản sao của gen OCA2 thường có mái tóc sáng màu bất thường và làn da trắng. Tế bào chỉ còn một bản sao gen OCA2, nên nó tạo ra một lượng protein P ít hơn so với các tế bào có hai bản sao.
Một tỉ lệ nhỏ người mắc hội chứng Angelman cũng mắc bệnh bạch tạng loại 2, bởi vì hai bản sao gen OCA2 đều không hoạt động. Ngoài các trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể 15, còn có trường hợp một bản sao gen OCA2 bị xóa hoặc đột biến gen OCA2 xảy ra trên một bản sao của nhiễm sắc thể 15. Do đó, tế bào tạo ra ít hoặc không có protein P, kéo theo quá trình sản xuất melanin bị gián đoạn, rồi cuối cùng dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Xem thêm Hội chứng AngelmanHội chứng Prader-Willi
Người mắc hội chứng Prader-Willi thường bị mất đoạn có chứa gen OCA2 trong vùng nhiễm sắc thể 15. Mất gen này không gây ra thiểu năng trí tuệ và các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Prader-Willi, tuy nhiên người thiếu một bản sao gen OCA2 thường có mái tóc sáng màu bất thường và làn da trắng. Các tế bào thiếu một bản sao gen OCA2 tạo ra ít protein P hơn các tế bào có hai bản sao.
Bệnh bạch tạng loại 2 cũng xảy ra trên một số ít người mắc hội chứng Prader-Willi khi hai bản sao gen OCA2 cùng không hoạt động. Ngoài mất đoạn nhiễm sắc thể 15 có chứa một bản sao gen OCA2, họ còn mang đột biến trên bản sao còn lại của gen OCA2. Do đó, tế bào tạo ra ít hoặc không có protein P, kéo theo quá trình sản xuất melanin bị gián đoạn, rồi cuối cùng dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Xem thêm Hội chứng Prader-WilliUng thư hắc tố
Các tên gọi khác
- BOCA
- Melanocyte-specific transporter protein
- oculocutaneous albinism II
- oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- P gene
- P_HUMAN
- PED
- Pink-eyed dilution protein homolog
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4948/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OCA2 MELANOSOMAL TRANSMEMBRANE PROTEIN; OCA2. Retrieved January 23, 2024 from https://omim.org/entry/611409
- National Library of Medicine. OCA2 gene. Retrieved January 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/oca2/