Gen OCA2
Gen OCA2 nằm trên nhiễm sắc thể 15 mang các thông tin chỉ dẫn sản xuất một protein P có trong các tế bào hắc tố sản xuất ra melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng được tìm thấy trong mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc), nơi đóng vai trò giúp thị lực bình thường.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác của protein P vẫn chưa rõ ràng, nó cần thiết cho sắc tố da và có khả năng tham gia vào quá trình sản xuất melanin. Trong tế bào hắc tố, protein P vận chuyển các phân tử vào và ra khỏi các cấu trúc gọi là melanosome (nơi sản xuất melanin). Các nhà nghiên cứu tin rằng protein P cũng có thể giúp điều chỉnh độ pH của các melanosome. Hầu hết các quá trình sinh học cần kiểm soát chặt chẽ độ pH.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Hơn 80 đột biến trên gen OCA2 đã được xác định ở những người mắc bệnh bạch tạng loại 2. Người bệnh có tóc màu vàng nhạt, vàng hoe hoặc nâu nhạt, da trắng, mắt sáng màu và thị lực kém. Đột biến OCA2 hay gặp nhất là mất đoạn lớn, phổ biến ở các quần thể vùng cận châu Phi Sahara.
Các đột biến gen OCA2 khác bao gồm những thay đổi trong các cặp base trên ADN mạch đơn và mất đoạn nhỏ phổ biến hơn ở các quần thể khác. Các đột biến trên gen OCA2 phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hắc tố, làm nhạt màu tóc, da, mắt và ảnh hưởng thị lực.
Xem thêm bệnh bạch tạngHội chứng Angelman
Gen OCA2 nằm trên nhiễm sắc thể 15. Nhiễm sắc thể này thường bị mất đoạn chứa gen OCA2 ở những người mắc hội chứng Angelman. Mất gen OCA2 không gây ra các triệu chứng thần kinh đặc trưng của hội chứng Angelman, tuy nhiên, những người bị thiếu một bản sao của gen OCA2 thường có mái tóc sáng màu bất thường và làn da trắng. Tế bào chỉ có 1 bản sao của gen OCA2 tạo ra một lượng protein P ít hơn so với các tế bào có 2 bản sao chức năng của gen này.
Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Angelman cũng mắc chứng da bạch tạng loại 2, do 2 bản sao của gen OCA2 đều không hoạt động. Ngoài các trường hợp mất đoạn ở nhiễm sắc thể 15, còn có trường hợp 1 bản sao của gen OCA2 bị mất hoặc có đột biến ở gen OCA2 trên một bản sao của nhiễm sắc thể 15. Kết quả là các tế bào tạo ra ít hoặc không có protein P, làm gián đoạn quá trình sản xuất melanin dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Xem thêm hội chứng AngelmanHội chứng Prader-Willi
Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường bị mất đoạn ở vùng nhiễm sắc thể 15 có chứa gen OCA2. Mất gen này không gây ra khuyết tật trí tuệ và các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Prader-Willi, tuy nhiên người bị thiếu 1 bản sao của gen OCA2 thường có mái tóc sáng màu bất thường và làn da trắng. Các tế bào thiếu 1 bản sao gen OCA2 tạo ra ít protein P hơn các tế bào có 2 bản sao của gen.
Bạch tạng da loại 2 cũng xảy ra ở một số ít người mắc hội chứng Prader-Willi khi có 2 bản sao của gen OCA2 không hoạt động mỗi tế bào. Ngoài xóa đoạn ở nhiễm sắc thể 15, mất 1 bản sao của gen OCA2, những cá thể này còn có đột biến ở gen OCA2 trên bản sao còn lại. Kết quả là các tế bào tạo ra ít hoặc không có protein P làm gián đoạn quá trình sản xuất melanin dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Xem thêm hội chứng Prader-WilliUng thư hắc tố
Vị trí nhiễm sắc thể
Vị trí tế bào học: 15q12-q13.1, là nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 15 giữa vị trí 12 và 13,1.
Vị trí phân tử: các cặp cơ sở 27,719,008 đến 28,099,342 trên nhiễm sắc thể 15.
Nguồn: Genome Decoration Page/NCBIM
Các tên gọi khác
- BOCA
- Protein vận chuyển đặc hiệu tế bào hắc tố
- Bệnh bạch tạng II
- Bệnh bạch tạng III
- Gen P
- P_HUMAN
- PED
- Tương đồng protein pha loãng mắt hồng
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 5, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4948
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OCA2 MELANOSOMAL TRANSMEMBRANE PROTEIN; OCA2. Retrieved October 5, 2020 from https://omim.org/entry/611409
- U.S. National Library of Medicine. OCA2 gene. Retrieved October 5, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/oca2/