Gen PML nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hoạt động như một chất ức chế khối u, nó ngăn chặn tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Chức năng chính
Protein PML hiện diện trong các cấu trúc riêng biệt trong nhân tế bào được gọi là thể nhân PML (PML-NBs). Trong PML-NBs, protein PML tương tác với các protein khác trong quá trình phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) và tự hủy (apoptosis). Protein PML có khả năng ngăn chặn sự tăng sinh tế bào và gây ra apoptosis khi kết hợp với các protein khác. Các nhà nghiên cứu tin rằng cấu trúc của PML-NBs cần thiết để ngăn chặn sự tăng sinh và gây ra apoptosis.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch cầu cấp dòng tế bào tủy
Đột biến gen có thể phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Chúng được gọi là đột biến soma và có khả năng di truyền. Một đột biến soma liên quan đến gen PML gây ra bệnh bạch cầu cấp dòng tế bào tủy (acute promyelocytic leukemia) - ung thư của mô tạo máu (tủy xương). Bệnh bạch cầu cấp dòng tế bào tủy khiến người bệnh tích tụ các tế bào promyelocyte trong tủy xương. Chuyển vị t(15;17) giữa nhiễm sắc thể 15 và 17 hợp nhất một phần của gen RARA trên nhiễm sắc thể 17 với một phần của gen PML trên nhiễm sắc thể 15. Protein PML-RARα được tạo ra từ gen hợp nhất có chức năng khác với các protein của gen PML và RARA thông thường.
Protein PML-RARα liên kết với ADN và ngăn chặn quá trình phiên mã gen giống như protein RARα bình thường. Tuy nhiên, protein PML-RARα không đáp ứng với tín hiệu bắt đầu phiên mã gen, do đó các gen vẫn bị kìm hãm.
Ngoài ra, chức năng của protein PML bị gián đoạn. Bình thường, protein PML ngăn chặn tế bào phát triển và phân chia (tăng sinh) cũng như bắt đầu quá trình tự hủy (apoptosis) cùng với các protein khác. Tuy nhiên, protein PML-RARα không ngăn chặn tế bào tăng sinh hoặc kích hoạt quá trình apoptosis.
Protein PML-RARα ngăn chặn quá trình biệt hóa các tế bào máu trong giai đoạn tiền bào và cho phép tế bào tăng sinh bất thường. Do đó, các tế bào promyelocyte dư thừa tích tụ trong tủy xương và các tế bào bạch cầu bình thường không thể hình thành, từ đó bệnh bạch cầu cấp dòng tế bào tủy khởi phát.
Xem thêm Bệnh bạch cầu cấp dòng tế bào tủyCác tên gọi khác
- MYL
- promyelocytic leukemia protein
- promyelocytic leukemia, inducer of
- RING finger protein 71
- RNF71
- TRIM19
- tripartite motif protein TRIM19
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PML PML nuclear body scaffold [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 25, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5371/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA, INDUCER OF; PML. Retrieved February 25, 2026 from https://omim.org/entry/102578
- National Library of Medicine. PML gene. Retrieved February 25, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pml/