Gen AMER1
Gen AMER1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có mặt trong các mô khắp cơ thể và có chức năng điều chỉnh đường tín hiệu Wnt, bao gồm một loạt các tín hiệu hóa học điều chỉnh cách tế bào và mô phát triển.
Chức năng chính
Tín hiệu Wnt rất quan trọng với quá trình phân chia tế bào, gắn kết các tế bào với nhau, di chuyển tế bào và nhiều hoạt động khác của tế bào. Protein AMER1 có thể thúc đẩy tế bào phát triển bằng cách bật đường tín hiệu Wnt hoặc ngăn tế bào phát triển bằng cách tắt tín hiệu Wnt. Protein AMER1 hoạt động như một chất ức chế khối u khi nó tắt đường tín hiệu Wnt để ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Đột biến gây bệnh
Khối u Wilms
Các đột biến gen AMER1 được tìm thấy trong khối u Wilms, một dạng ung thư thận hiếm gặp hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em. Những đột biến này là soma mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào thận làm phát sinh khối u. Đột biến gen AMER1 dẫn đến một protein bị giảm khả năng chặn tín hiệu Wnt nên tín hiệu Wnt tăng lên, dẫn đến các tế bào thận tăng sinh không kiểm soát rồi phát triển khối u.
Các loại ung thư khác
Ngoài khối u Wilms, những thay đổi trong gen AMER1 đã được báo cáo có liên quan đến nhiều ung thư. Những đột biến này là soma và chỉ hiện diện trong các tế bào phát sinh ung thư. Các nghiên cứu cho thấy những thay đổi gen AMER1 có liên quan đến ung thư dạ dày, ung thư vú và ung thư đại trực tràng. Có khả năng những thay đổi gen này làm protein suy giảm chức năng ức chế khối u, dẫn đến các tế bào tăng sinh mà không có sự kiểm soát hoặc trật tự, cuối cùng phát triển thành ung thư.
Các vấn đề khác
Đột biến gen AMER1 có trong các tế bào khắp cơ thể (đột biến dòng mầm) gây ra một chứng rối loạn xương gọi là osteopathia thể vân với chứng xơ cứng sọ (osteopathia striata with cranial sclerosis) hầu như chỉ xảy ra ở nữ giới vì nam giới mắc bệnh thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Những phụ nữ mắc bệnh có xương phát triển quá mức (hyperostosis), dẫn đến nhiều bất thường bao gồm đầu to (tật đầu to) và các dị biệt trên khuôn mặt. Những bé trai sống sót trong giai đoạn sơ sinh có các bất thường về xương và dị tật tim, đường tiêu hóa và hệ sinh dục. Đột biến gen AMER1 gây ra các thể vân xương với xơ cứng sọ dẫn đến thiếu protein AMER1 hoạt động và không thể điều chỉnh con đường tín hiệu Wnt. Chưa rõ tại sao những đột biến này chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.
Các tên gọi khác
- adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
- FAM123B
- family with sequence similarity 123B
- FLJ39827
- OSCS
- protein FAM123B
- RP11-403E24.2
- Wilms tumor gene on the X chromosome protein
- Wilms tumor on the X
- WTX
References
- Genetic Testing Information. CTNNB1 catenin beta 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved January 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1499
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATENIN, BETA-1; CTNNB1. Retrieved January 17, 2022 from https://omim.org/entry/116806
- U.S National Library of Medicine. AMER1 gene. Retrieved December January 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/amer1/