Gen AMER1

Các đột biến gen AMER1 được tìm thấy trong khối u Wilms, một dạng ung thư thận hiếm gặp hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em. Những đột biến này là soma mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào thận làm phát sinh khối u. Đột biến gen AMER1 dẫn đến một protein bị giảm khả năng chặn tín hiệu Wnt nên tín hiệu Wnt tăng lên, dẫn đến các tế bào thận tăng sinh không kiểm soát rồi phát triển khối u.

Ngoài khối u Wilms, những thay đổi trong gen AMER1 đã được báo cáo có liên quan đến nhiều ung thư. Những đột biến này là soma và chỉ hiện diện trong các tế bào phát sinh ung thư. Các nghiên cứu cho thấy những thay đổi gen AMER1 có liên quan đến ung thư dạ dày, ung thư vú và ung thư đại trực tràng. Có khả năng những thay đổi gen này làm protein suy giảm chức năng ức chế khối u, dẫn đến các tế bào tăng sinh mà không có sự kiểm soát hoặc trật tự, cuối cùng phát triển thành ung thư.

Đột biến gen AMER1 có trong các tế bào khắp cơ thể (đột biến dòng mầm) gây ra một chứng rối loạn xương gọi là osteopathia thể vân với chứng xơ cứng sọ (osteopathia striata with cranial sclerosis) hầu như chỉ xảy ra ở nữ giới vì nam giới mắc bệnh thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Những phụ nữ mắc bệnh có xương phát triển quá mức (hyperostosis), dẫn đến nhiều bất thường bao gồm đầu to (tật đầu to) và các dị biệt trên khuôn mặt. Những bé trai sống sót trong giai đoạn sơ sinh có các bất thường về xương và dị tật tim, đường tiêu hóa và hệ sinh dục. Đột biến gen AMER1 gây ra các thể vân xương với xơ cứng sọ dẫn đến thiếu protein AMER1 hoạt động và không thể điều chỉnh con đường tín hiệu Wnt. Chưa rõ tại sao những đột biến này chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.