Gen BDNF
Gen BDNF nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein trong não và tủy sống được gọi là yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (brain-derived neurotrophic factor). Protein này tham gia vào quá trình phát triển, trưởng thành và duy trì các tế bào thần kinh.
Chức năng chính
Trong não, protein BDNF hoạt động tại những vị trí kết nối các tế bào thần kinh (khớp thần kinh), nơi xảy ra giao tiếp giữa tế bào với tế bào. Các khớp thần kinh có thể thay đổi và thích ứng theo thời gian để đáp ứng với kinh nghiệm (tính dẻo của khớp thần kinh). Protein BDNF giúp điều chỉnh độ dẻo của khớp thần kinh, điều này rất quan trọng đối với học tập và trí nhớ.
Protein BDNF được có mặt trong các vùng não kiểm soát hoạt động ăn uống và trọng lượng cơ thể, dường như nó tham gia quản lý các chức năng này.
Đột biến gây bệnh
Nghiện thuốc
Hội chứng WAGR
Gen BDNF nằm trong vùng thường bị xóa của nhiễm sắc thể số 11 trong hội chứng WAGRO, một biến thể của hội chứng WAGR. Hội chứng WAGR ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nên nó được đặt tên theo các đặc điểm chính bao gồm: ung thư thận thời thơ ấu gọi là khối u Wilms, dị tật mắt tên là anirida, dị tật bộ phận sinh dục và thiểu năng trí tuệ. Hội chứng WAGRO có thêm béo phì. Đoạn bị mất gây ra hội chứng WAGRO bao gồm nhiều gen từ một bản sao của nhiễm sắc thể 11, trong đó có một phần hoặc toàn bộ gen BDNF. Mất gen BDNF dẫn đến tăng cân từ thời thơ ấu ở những người mắc hội chứng WAGRO.
Người mắc hội chứng WAGRO có nguy cơ mắc các vấn đề thần kinh như thiểu năng trí tuệ và tự kỷ nên khả năng giao tiếp và tương tác xã hội kém hơn người mắc hội chứng WAGR. Chưa rõ liệu nguy cơ gia tăng là do mất gen BDNF hay các gen lân cận khác.
Xem thêm Hội chứng WAGRCác vấn đề khác
Một số biến thể di truyền phổ biến (đa hình) trên gen BDNF liên quan đến tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần như rối loạn lưỡng cực, lo âu và rối loạn ăn uống.
Hầu hết các nghiên cứu đều tập trung vào tác động của một dạng đa hình trên gen BDNF. Biến thể này làm thay đổi một axit amin trong protein bằng cách thay thế axit amin valine bằng methionine tại vị trí 66 (Val66Met hoặc V66M), từ đó làm protein suy giảm khả năng hoạt động. Nhiều nghiên cứu báo cáo mối liên quan giữa đa hình Val66Met và các rối loạn tâm thần, tuy nhiên, một số nghiên cứu không củng cố những phát hiện này. Chưa rõ các đột biến trên gen BDNF liên quan đến những rối loạn này như thế nào. Các tình trạng phức tạp này có thể bắt nguồn từ nhiều yếu tố di truyền và môi trường, tuy nhiên phần lớn nguy cơ vẫn chưa được xác định rõ ràng.
Các tên gọi khác
- abrineurin
- ANON2
- BDNF_HUMAN
- brain-derived neurotrophic factor
- BULN2
- neurotrophin
References
- Genetic Testing Information. BDNF brain derived neurotrophic factor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved January 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/627
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR; BDNF. Retrieved January 16, 2022 from https://omim.org/entry/113505
- U.S National Library of Medicine. BDNF gene. Retrieved December January 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bdnf/