Gen BDNF

Gen BDNF nằm trong vùng thường bị xóa của nhiễm sắc thể số 11 trong hội chứng WAGRO—một biến thể của hội chứng WAGR. Hội chứng WAGR ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nên nó được đặt tên theo các đặc điểm chính bao gồm ung thư thận thời thơ ấu được gọi là khối u Wilms, dị tật mắt tên là anirida, dị tật bộ phận sinh dục và thiểu năng trí tuệ. Hội chứng WAGRO có thêm béo phì. Đoạn bị mất gây ra hội chứng WAGRO bao gồm nhiều gen từ một bản sao của nhiễm sắc thể 11, trong đó có một phần hoặc toàn bộ gen BDNF. Bởi vì mất gen BDNF, người bệnh bị tăng cân từ thời thơ ấu.

Người mắc hội chứng WAGRO có nguy cơ mắc các vấn đề thần kinh như thiểu năng trí tuệ và tự kỉ nên họ giao tiếp và tương tác xã hội kém hơn người mắc hội chứng WAGR. Người ta chưa rõ liệu tình trạng mất gen BDNF hay các gen lân cận khác làm gia tăng nguy cơ.

Một số biến thể di truyền phổ biến (đa hình) trên gen BDNF liên quan đến tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần như rối loạn lưỡng cực, lo âu và rối loạn ăn uống.

Phần lớn các nghiên cứu đều tập trung vào tác động của một dạng đa hình trên gen BDNF. Biến thể này thay đổi một axit amin trong protein bằng cách thay thế axit amin valine bằng methionine tại vị trí 66 (Val66Met hoặc V66M), từ đó protein suy giảm khả năng hoạt động. Nhiều nghiên cứu báo cáo mối liên quan giữa đa hình Val66Met và các rối loạn tâm thần, tuy nhiên, một số nghiên cứu không củng cố những phát hiện này. Người ta chưa rõ các đột biến gen BDNF liên quan đến những rối loạn này như thế nào. Các bệnh lí phức tạp này có thể bắt nguồn từ nhiều yếu tố di truyền và môi trường, tuy nhiên phần lớn nguy cơ vẫn chưa được xác định rõ ràng.