Hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bất thường về mắt, mất thính giác và các vấn đề về xương khớp. Những dấu hiệu và triệu chứng này rất khác nhau giữa những người mắc bệnh.
Ảnh: Thay khớp hông
Nguồn: American Academy of Orthopaedic Surgeon
Ảnh: Cấu trúc mô liên kết
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc tai
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Bong võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Ống tai
Nguồn: Wikipedia
Ảnh: Di truyền gen trội – Đột biến mới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cằm nhỏ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Sứt vòm miệng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Một đặc trưng của hội chứng Stickler là khuôn mặt hơi phẳng do xương mặt kém phát triển, bao gồm cả xương gò má và sống mũi. Một nhóm đặc điểm thể chất phổ biến ở những người mắc hội chứng Stickler bao gồm khe hở trên vòm miệng (hở hàm ếch ), lưỡi đưa ra sau xa hơn bình thường và hàm dưới nhỏ (tật hàm nhỏ ). Sự kết hợp các đặc điểm trên có thể dẫn đến các vấn đề về khả năng bú và khó thở.
Nhiều người mắc hội chứng Stickler bị cận thị nặng. Trong một số trường hợp, thủy tinh thể có biểu hiện bất thường và có thể nhận thấy được khi khám mắt. Các vấn đề khác về mắt cũng phổ biến, bao gồm tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp), đục thủy tinh thể và bong võng mạc . Những vấn đề trên gây ra suy giảm thị lực hoặc mù lòa trong một số trường hợp.
Những người mắc hội chứng Stickler có thể bị suy giảm thính lực ở mức độ khác nhau và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Suy giảm thính lực có thể là kết quả của những thay đổi ở tai trong hoặc bất thường của tai giữa.
Hầu hết những người mắc hội chứng Stickler đều có những bất thường về xương, ảnh hưởng đến khớp. Các khớp lỏng lẻo và mềm dẻo một cách bất thường. Viêm khớp thường xuất hiện, có thể gây đau hoặc cứng khớp. Các vấn đề với xương của cột sống cũng có thể xảy ra như vẹo cột sống, gù cột sống hoặc đốt sống bị dẹt (Platyspondyly). Những bất thường về cột sống có thể gây ra đau lưng.
Hội chứng Stickler được phân thành một số loại dựa trên cơ chế di truyền, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Đặc biệt, các bất thường về mắt và mức độ suy giảm thính giác có sự khác biệt giữa các loại. Loại I có nguy cơ bong võng mạc cao nhất. Loại II và III có mức độ suy giảm thính lực nghiêm trọng hơn loại I. Tuy nhiên, loại II cũng bao gồm các vấn đề về mắt trong khi loại III thì không. Các loại IV, V và VI rất hiếm và mỗi loại chỉ được chẩn đoán ở một vài người.
Một tình trạng tương tự như hội chứng Stickler được gọi là hội chứng Marshall. Người mắc hội chứng này cũng có các vấn đề mắt, thính giác và viêm khớp khởi phát sớm. Hội chứng Marshall cũng có thể bao gồm tầm vóc thấp. Một số nhà nghiên cứu đã phân loại hội chứng Marshall là một biến thể của hội chứng Stickler, trong khi những người cho rằng đây là một hội chứng riêng biệt.
Độ phổ biến
Hội chứng Stickler ảnh hưởng đến khoảng 1/7.500-9.000 trẻ sơ sinh. Loại I là dạng phổ biến nhất của bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến ở một số gen gây ra các loại hội chứng Stickler khác nhau. Khoảng 80–90% các trường hợp là loại I do đột biến trên gen COL2A1 gây ra. 10–20% các trường hợp là loại II do các đột biến trên gen COL11A1. Hội chứng Marshall, có thể là một biến thể của hội chứng Stickler, cũng do đột biến gen COL11A1 gây ra. Hội chứng Stickler loại III đến VI là kết quả của đột biến ở các gen khác có liên quan.
Tất cả các gen liên quan đến hội chứng Stickler cung cấp hướng dẫn để tạo ra các thành phần của collagen, những phân tử phức tạp tạo cấu trúc và sức mạnh cho các mô liên kết hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể. Các đột biến ở các gen nêu trên làm suy giảm việc sản xuất, xử lý hoặc kết nối các phân tử collagen. Các phân tử collagen bị bất thường hoặc lượng collagen giảm làm suy giảm sự phát triển của các mô liên kết ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Stickler.
Không phải tất cả những người mắc hội chứng Stickler đều có đột biến tại một trong những gen đã biết. Các nhà nghiên cứu tin rằng đột biến ở các gen khác cũng có thể gây bệnh, nhưng những gen đó vẫn chưa được xác định.
Chẩn đoán
Mặc dù hội chứng Stickler đôi khi có thể được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh của bệnh nhân và khám sức khỏe tổng quát, nhưng vẫn cần các xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp đưa ra quyết định điều trị. Các phương pháp kiểm tra có thể bao gồm:
- Chẩn đoán hình ảnh. Chụp X-quang nhanh chóng, không gây đau đớn, tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể, đặc biệt là xương. Chụp X-quang có thể cho thấy những bất thường hoặc tổn thương ở khớp và cột sống.
- Khám mắt. Có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề với thủy tinh thể hoặc với lớp niêm mạc của mắt (võng mạc), những bộ phận rất quan trọng đối với thị lực. Khám mắt cũng có thể kiểm tra bệnh đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
- Kiểm tra thính giác. Đo khả năng phát hiện các cao độ và âm lượng khác nhau của âm thanh.
Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp, nhằm xác định xem những người mắc hội chứng có mang các gen đột biến có liên quan hay không. Xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng để xác định nguy cơ di truyền gen cho con cái sau này.
Điều trị
Chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chúng Stickler. Các phương pháp điệu trị hiện nay nhằm làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Trị liệu
Liệu pháp ngôn ngữ. Những trẻ mắc hội chứng Stickler gặp các vấn đề về thính lực có thể cần liệu pháp ngôn ngữ nếu tình trạng mất thính lực cản trở khả năng học ngôn ngữ và phát âm của trẻ.
Vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về vận động liên quan đến đau và cứng khớp. Các thiết bị như nẹp, gậy và giá đỡ có thể giúp ích cho việc vận động cũng như các hoạt động sinh hoạt hằng ngày.
Trợ thính. Nếu trẻ có vấn đề về thính giác, máy trợ thính có thể giúp cải thiện cuộc sống hằng ngày của trẻ.
Giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể gây khó khăn cho việc học tập ở trường, vì vậy các phương thức giáo dục đặc biệt có thể hữu ích cho việc học của chúng.
Phẫu thuật
Mở khí quản. Trẻ sơ sinh có hàm rất nhỏ và lưỡi bị lệch có thể cần được mở khí quản để tạo một lỗ trong cổ họng giúp trẻ có thể thở dễ dàng hơn. Quá trình phẫu thuật sẽ được thực hiện lại sau khi trẻ đã phát triển đủ lớn và đường thở không cần bất kỳ can thiệp hỗ trợ nào.
Phẫu thuật hàm. Bác sĩ phẫu thuật có thể làm dài xương hàm dưới bằng cách cấy ghép một thiết bị giúp kéo giãn xương dần dần.
Phẫu thuật hở hàm ếch. Trẻ sinh ra với một lỗ trên vòm miệng thường được phẫu thuật trong đó mô từ vòm miệng được kéo căng ra để che phủ khe hở vòm miệng.
Đặt ống tai. Ống tai là những hình trụ nhỏ, rỗng bằng kim loại hoăc nhựa được đưa vào màng nhĩ bằng phẫu thuật. Đặt ống tai giúp thoát dịch tai giữa, cho phép không khí lưu thông vào tai giữa và ngăn chặn tích tụ chất lỏng phía sau màng nhĩ. Ống tai thường được khuyên dùng cho trẻ em có chất lỏng tích tụ dai dẳng phía sau màng nhĩ, đặc biệt nếu tình trạng này gây mất thính lực hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển giọng nói. Bác sĩ cũng có thể đề nghị đặt ống tai nếu người đó bị nhiễm trùng tai thường xuyên.
Phẫu thuật mắt. Có thể bệnh nhân cần phải phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể và thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo để bảo tồn thị lực.
Thay khớp. Viêm khớp khởi phát sớm, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể cần phải phẫu thuật thay khớp ở độ tuổi còn rất nhỏ.
Nẹp cột sống. Trẻ em có cột sống cong bất thường như chứng vẹo cột sống, có thể cần phẫu thuật điều chỉnh. Những đường cong nhẹ hơn thường có thể được điều trị bằng nẹp.
Dạng di truyền
Hội chứng Stickler loại I, II và III được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào cũng đủ để gây bệnh. Các trường hợp khác do đột biến mới . Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử mắc hội chứng Stickler trong gia đình.
Hội chứng Marshall cũng thường có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường thường.
Hội chứng Stickler loại IV, V và VI được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một người mắc bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Phòng ngừa
Nếu một người mang hội chứng Stickler, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Các tên gọi khác
- Loạn dưỡng khớp-mắt di truyền
- Bệnh nhãn khoa di truyền
- Loạn sản Stickler
References
- Genetic Testing Information. Stickler syndrome. Retrieved June 4, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265253/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1. Retrieved June 4, 2021 from https://omim.org/entry/108300
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Stickler syndrome. Retrieved June 4, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10782/stickler-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Stickler syndrome. Retrieved june 4, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Stickler syndrome. Retrieved June 4, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stickler-syndrome/symptoms-causes/syc-20354067
- U.S National Library of Medicine. Connective Tissue Disorders. Retrieved june 4, 2021 from https://medlineplus.gov/connectivetissuedisorders.html
- National Organization for Rare Disorders. Stickler syndrome. Retrieved July 20, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
- Boston Children’ Hopital. Stickler Syndrome Symptoms & Causes. Retrieved July 20, 2021 from https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/stickler-syndrome/symptoms-and-causes
- Cleveland Clinic. Stickler Syndrome. Retrieved July 20, 2021 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17987-stickler-syndrome