Gen CRX nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là protein cone-rod homeobox. Protein này hiện diện trong mắt, đặc biệt tại võng mạc. Protein cone-rod homeobox gắn vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động một số gen tương ứng, do đó protein này được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Trong võng mạc, protein cone-rod homeobox cần thiết cho sự phát triển bình thường của các tế bào phát hiện ánh sáng được gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng. Thông qua các hoạt động như một yếu tố phiên mã, protein cone-rod homeobox giúp các tế bào thụ cảm quang trưởng thành thành hai loại: tế bào hình que và tế bào hình nón. Tế bào hình que cần thiết để nhìn trong ánh sáng yếu, trong khi tế bào hình nón cần thiết để nhìn trong ánh sáng bình thường, kể cả khả năng phân biệt màu. Protein cone-rod homeobox cũng giúp duy trì các tế bào này và bảo vệ thị lực.
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que
Hơn 20 đột biến gen CRX gây ra chứng loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que. Các biểu hiện bao gồm giảm không nhìn rõ vật thể, tăng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng) và rối loạn sắc giác (giảm khả năng phân biệt màu). Những vấn đề này trở nên tệ hơn theo thời gian. Chứng loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que do đột biến xảy ra tại một trong hai bản sao của gen CRX trong mỗi tế bào. Đột biến gen CRX di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Đây là nguyên nhân gây ra khoảng 1/4 số trường hợp loạn dưỡng tế bào nón-que. Những đột biến này dẫn đến giảm số lượng protein cone-rod homeobox có chức năng điều chỉnh các gen khác trong võng mạc. Do đó, các tế bào hình que và tế bào hình nón không đủ số lượng và chết dần theo thời gian, dẫn đến những vấn đề về thị lực. Các nhà nghiên cứu cho rằng đủ số lượng protein cone-rod homeobox cho phép tế bào cảm thụ quang biệt hóa, nhưng các tế bào này không thể duy trì lâu dài.
Một số đột biến gen CRX được phát hiện là nguyên nhân gây ra các dạng suy giảm thị lực khác nhau. Người ta vẫn chưa rõ vì sao các đột biến gen CRX có thể gây ra những triệu chứng khác biệt này.
Xem thêm Loạn dưỡng tế bào hình nón và hình queChứng mù bẩm sinh Leber
Viêm võng mạc sắc tố
Các tên gọi khác
- protein homeobox hình nón - que
- CORD2
- CRD
- LCA7
- OTX3
References
- Genetic Testing Information. CRX cone-rod homeobox [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 11, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1406
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CONE-ROD HOMEOBOX-CONTAINING GENE; CRX. Retrieved August 11, 2021 from https://omim.org/entry/602225
- U.S. National Library of Medicine. CRX gene. Retrieved August 11, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/crx