Gen EDNRB
Gen EDNRB nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể endothelin loại B. Loại protein này nằm trên bề mặt tế bào và có chức năng như một cơ chế truyền tín hiệu, truyền thông tin từ bên ngoài tế bào vào bên trong tế bào. Cơ quan thụ cảm tương tác với các protein được gọi là nội mô để điều chỉnh một số quá trình sinh học quan trọng, bao gồm sự phát triển và chức năng của mạch máu, sản xuất một số hormone và kích thích sự phát triển và phân chia tế bào.
Chức năng chính
Endothelin 3 (được tạo ra từ gen EDN3) là một trong những protein tương tác với thụ thể endothelin loại B. Trong giai đoạn phát triển phôi thai, endothelin 3 và thụ thể endothelin loại B cùng đóng vai trò quan trọng trong tế bào mào thần kinh. Những tế bào này di chuyển từ tủy sống đang phát triển đến các vùng cụ thể trong phôi. Cụ thể hơn, endothelin 3 và endothelin receptor loại B rất cần thiết cho sự hình thành các dây thần kinh ruột và sản xuất các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào biểu bì tạo hắc tố (melanocyte). Tế bào này tạo ra hắc tố - sắc tố góp phần tạo nên màu da, tóc và mắt. Hắc tố cũng tham gia vào chức năng bình thường của tai trong.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Hirschsprung
Hơn 30 đột biến trên gen EDNRB đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra bệnh Hirschsprung. Mặc dù bệnh Hirschsprung là một triệu chứng của một tình trạng khác được gọi là hội chứng Waardenburg loại IV, đột biến gen EDNRB cũng có thể gây ra bệnh Hirschsprung ở những người không mắc hội chứng Waardenburg. Những người bị đột biến ở một trong hai bản sao của gen EDNRB có xu hướng phát triển bệnh Hirschsprung, trong khi những người bị đột biến ở cả hai bản sao của gen thường phát triển hội chứng Waardenburg loại IV. Hầu hết các đột biến này làm thay đổi các nucleotide trên gen. Những đột biến gen EDNRB phá vỡ chức năng bình thường của thụ thể endothelin loại B, ngăn cản sự phát triển của dây thần kinh ruột. Kết quả là những tế bào này không hình thành bình thường trong quá trình phát triển của phôi. Sự thiếu hụt các dây thần kinh ruột khiến phân không thể di chuyển qua ruột, dẫn đến táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn đường ruột.
Xem thêm Bệnh HirschsprungHội chứng Waardenburg
Hơn mười đột biến trên gen EDNRB đã được xác định ở những người mắc hội chứng Waardenburg loại IV (còn được gọi là hội chứng Waardenburg-Shah). Hội chứng Waardenburg gây ra những thay đổi về da, tóc và màu mắt, mất thính lực và các triệu chứng của bệnh Hirschsprung. Các đột biến trên gen EDNRB phá vỡ chức năng bình thường của thụ thể endothelin loại B hoặc tạo ra một loại protein ngắn bất thường. Bởi vì các thụ thể này cần thiết cho sự hình thành các dây thần kinh ruột và tế bào hắc tố, các loại tế bào này không hình thành bình thường trong quá trình phát triển phôi thai. Thiếu dây thần kinh ruột ở một số phần của ruột gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hirschsprung. Thiếu tế bào hắc tố ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt và gây ra chứng mất thính giác đặc trưng của hội chứng Waardenburg.
Xem Hội chứng WaardenburgUng thư
Một số nghiên cứu cho rằng các đột biến trên gen EDNRB có thể làm tăng nguy cơ ung thư tế bào hắc tố. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác không cho thấy mối liên quan này và vai trò của gen này đối với nguy cơ ung thư vẫn chưa rõ ràng.
Các tên gọi khác
- ABCDS
- EDNRB_HUMAN
- thụ thể endothelin
- ETB
- ETBR
- ETRB
- HSCR
- HSCR2
- RP11-318G21.1
- WS4A
References
- Genetic Testing Information. EDNRB endothelin receptor type B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 20, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1910
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B; EDNRB. Retrieved August 20, 2021 from https://omim.org/entry/131244
- U.S. National Library of Medicine. EDNRB gene. Retrieved August 20, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ednrb/