Gen EXT1

Khoảng 480 đột biến gen EXT1 được xác định ở những người mắc chứng đa u xương di truyền loại 1 (hereditary multiple osteochondromas type 1) do phát triển nhiều khối u xương lành tính (không phải ung thư). Phần lớn các đột biến này được phân loại là đột biến "mất chức năng" vì chúng ngăn cản tế bào tạo ra protein exostosin-1 hoạt động. Protein exostosin-1 mất chức năng nên không thể hình thành phức hợp với protein exostosin-2 và thêm heparan sulfat vào protein. Người ta vẫn chưa rõ tại sao đột biến này lại gây ra các triệu chứng của bệnh đa u sụn xương di truyền.

Gen EXT1 nằm trong vùng bị xóa trên nhiễm sắc thể số 8 của những bệnh nhân mắc hội chứng trichorhinophalangeal loại II (TRPS II). Biểu hiện bệnh gồm biến dạng xương khớp gồm đa u xương, khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ, các bất thường da, tóc, răng, tuyến mồ hôi và móng tay. Thiếu một bản sao của gen EXT1 trong mỗi tế bào gây ra tình trạng thiếu protein exostosin-1, cuối cùng u xương khởi phát trên những người mắc hội chứng TRPS II. Các gen khác gần gen EXT1 trong đoạn bị xóa cũng có thể góp phần vào các đặc điểm khác của bệnh.