Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen IL1A

28/03/2025

Gen IL1A nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein interleukin-1 alpha.

Chức năng chính

Interleukin là nhóm protein được tạo ra chủ yếu từ các tế bào của hệ miễn dịch. Chúng tham gia quá trình giao tiếp giữa các tế bào và đảm nhiệm nhiều chức năng khác nhau trong hệ miễn dịch. Interleukin-1 alpha là phân tử "tiền viêm" vì chúng kích thích các gen liên quan đến phản ứng viêm và miễn dịch hoạt động. Protein này có chức năng bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân xâm lược lạ như vi khuẩn và virus. Chúng cũng tham gia quá trình tiêu xương nhằm phân hủy và loại bỏ mô xương không cần thiết. Ban đầu, Interleukin-1 alpha tiền thân có kích thước tương đối dài nên bị mắc kẹt trong tế bào. Do đó, protein calpain cắt protein tiền thân này để tạo ra interleukin-1 alpha ngắn hơn.

Đột biến gây bệnh

Viêm cột sống dính khớp

Một số đột biến gen IL1A làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm cột sống dính khớp (ankylosing spondylitis). Người bệnh có biểu hiện viêm khớp mãn tính, chủ yếu tại cột sống.

Đột biến gen IL1A gây ra viêm cột sống dính khớp thay đổi trình tự axit amin trong interleukin-1 alpha. Người ta chưa rõ cơ chế gây bệnh cụ thể của gen IL1A. Tuy nhiên, gen này có thể thúc đẩy interleukin-1 alpha gây ra phản ứng viêm. Ngoài ra, các yếu tố khác như di truyền và môi trường cũng ảnh hưởng đến khả năng viêm cột sống dính khớp.

Xem thêm Viêm cột sống dính khớp

Viêm cơ vô căn

Xem thêm Viêm cơ vô căn

Bệnh đĩa đệm

Xem thêm Bệnh đĩa đệm

Giác mạc hình chóp

Xem thêm Giác mạc hình chóp

Các vấn đề khác

Các đột biến gen IL1A cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lí liên quan đến phản ứng viêm bất thường. Những bệnh này bao gồm viêm nướu mãn tính, nhiễm trùng xương tiến triển và tăng nhãn áp góc mở.

Những đột biến này thay đổi một trình tự nucleotide trên vùng điều hòa của gen (IL1A-889 C>T), do đó quá trình sản xuất interleukin-1 alpha trong tế bào bị ảnh hưởng. IL1A+4845 G>T là một dạng đột biến khác, nó khiến calpain giảm khả năng phân cắt interleukin-1 alpha.

Người ta chưa rõ những thay đổi trong gen IL1A ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mắc bệnh. Dường như các đột biến IL1A có thể thúc đẩy interleukin-1 alpha thực hiện phản ứng viêm. Ngoài ra, các yếu tố khác như môi trường cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh.

Các tên gọi khác

  • hematopoietin-1
  • IL-1 alpha
  • IL-1A
  • IL1
  • IL1-ALPHA
  • IL1A_HUMAN
  • IL1F1
  • interleukin 1, alpha
  • Interleukin-1 alpha
  • preinterleukin 1 alpha
  • pro-interleukin-1-alpha

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. IL1A interleukin 1 alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 28, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3552/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTERLEUKIN 1-ALPHA; IL1A. Retrieved December 28, 2024 from https://omim.org/entry/147760
  3. National Library of Medicine. IL1A gene. Retrieved December 28, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/il1a/