• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Thư viện Sức khỏeBệnh di truyền

Viêm cơ vô căn

08/02/2025
Viêm Cơ Vô Căn Min

Viêm cơ vô căn (idiopathic inflammatory myopathy) là một nhóm các bệnh gây ra tình trạng viêm cơ xương—cơ dùng để vận động. Viêm cơ vô căn thường khởi phát trên người lớn trong độ tuổi 40–60 hoặc trẻ em từ 5–15 tuổi.

Cơ Xương
Ảnh: Cấu trúc cơ xương
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng chính của viêm cơ vô căn là yếu cơ, chúng tiến triển dần trong vài tuần đến vài tháng, thậm chí lên đến vài năm. Các triệu chứng khác bao gồm đau khớp và mệt mỏi nói chung.

Một số dạng bệnh lí trong viêm cơ vô căn bao gồm viêm đa cơ, viêm da cơ và viêm cơ thể vùi rải rác.

Viêm đa cơ

Viêm đa cơ ảnh hưởng đến các cơ gần trung tâm cơ thể như cơ hông, đùi, bắp tay và cổ. Người bệnh thường gặp khó khăn khi leo cầu thang, đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nâng một vật lên cao qua đầu. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, yếu cơ có thể khiến người bệnh khó nuốt hoặc khó thở.

Viêm da cơ

Viêm da cơ có các triệu chứng tương tự như viêm đa cơ. Tuy nhiên, người bệnh thuộc nhóm viêm da cơ cơ phát ban màu đỏ hoặc tím trên mí mắt, khuỷu tay, đầu gối và đốt ngón tay. Bên cạnh đó, người bệnh có biểu hiện vôi hóa. Vôi hóa xảy ra khi cặn canxi hình thành các cục cứng và đau dưới da.

Viêm cơ thể vùi rải rác

Đối với viêm cơ thể vùi rải rác, bệnh ảnh hưởng nhiều nhất đến cơ cổ tay, ngón tay và mặt trước đùi. Người bệnh thường xuyên vấp ngã khi đi bộ và gặp khó khăn khi cầm nắm đồ vật. Ngoài ra, họ cũng có triệu chứng khó nuốt tương tự hai dạng viêm cơ phía trên.

Độ phổ biến

Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh viêm cơ vô căn khoảng 2–8/1.000.000 người. Người ta chưa rõ tại sao tỉ lệ mắc bệnh viêm đa cơ và viêm da cơ trên phụ nữ nhiều gấp đôi so với nam giới, trong khi viêm cơ thể vùi rải rác phổ biến hơn trên nam giới.

Nguyên nhân

Yếu tố di truyền kết hợp với môi trường có thể là nguyên nhân gây ra bệnh viêm cơ vô căn. Thuật ngữ “vô căn” có nghĩa nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng.

Người ta đã xác định một số biến thể trên gen có thể làm tăng nguy cơ hình thành viêm cơ vô căn. Trong đó, họ gen phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) là yếu tố phổ biến nhất.

Phức Hợp Hla
Ảnh: Phức hợp HLA
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phức hợp HLA giúp hệ miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein do tác nhân lạ tạo ra. Gen HLA có nhiều biến thể khác nhau để giúp hệ miễn dịch nhận diện và phản ứng đặc hiệu với nhiều loại protein lạ. Một số biến thể nhất định trong gen HLA có thể góp phần gây ra biểu hiện đặc trưng của bệnh viêm cơ vô căn. Người ta đang tìm hiểu đột biến các gen khác liên quan đến chức năng miễn dịch góp phần làm tăng nguy cơ hình thành bệnh.

Nếu một người mang biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh, sau đó họ tiếp xúc với một số yếu tố môi trường nhất định, bệnh sẽ khởi phát. Tuy nhiên, phần lớn các yếu tố môi trường chưa được xác định.

Những yếu tố môi trường phổ biến bao gồm:

  • Nhiễm trùng
  • Một số loại thuốc
  • Tia cực tím

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Viêm cơ vô căn được chẩn đoán dựa trên đánh giá biểu hiện lâm sàng kết hợp với thực hiện xét nghiệm. Một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh bao gồm.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu cho biết nồng độ của enzyme creatine kinase và kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu. Nồng độ này tăng là dấu hiệu nhận biết viêm cơ. Tuy nhiên, chúng cũng có thể là dấu hiệu của những bệnh lí khác. Vì vậy, người bệnh cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán.

Điện cơ đồ và xét nghiệm hình ảnh

Bác sĩ sử dụng điện cơ đồ (EMG) nhằm phát hiện hoạt động điện cơ bất thường của người bệnh. Xét nghiệm này được tiến hành trên những người có biểu hiện yếu cơ và nồng độ enzyme cơ trong máu cao. Bác sĩ có thể kết hợp điện cơ đồ và chụp cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện các bất thường trên cơ. Ngoài ra, chụp cộng hưởng từ cũng giúp bác sĩ xác định vị trí sinh thiết cơ.

đo điện Cơ
Ảnh: Đo điện cơ
Nguồn: Cleveland Clinic

Phương pháp chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính (CT scan) thường được thực hiện khi bệnh nhân mắc bệnh phổi kẽ. Bệnh phổi kẽ gây tổn thương mô kẽ của phổi. Mô kẽ là phần mô nằm giữa các phế nang và mao mạch, chúng tham gia trao đổi oxy và carbon dioxide giữa phổi và máu. Bệnh phổi kẽ khiến mô kẽ bị viêm, xơ hóa hoặc dày lên, do đó phổi giảm khả năng trao đổi khí và các vấn đề hô hấp khởi phát.

phoi-binh-thuong-va-phoi-bi-xo-hoa
Ảnh: phổi bình thường và phổi bị xơ hóa
Nguồn: National Heart, Lung and Blood Institute

Sinh thiết cơ

Sinh thiết cơ giúp bác sĩ phân biệt các nhóm bệnh viêm cơ vô căn khác nhau và loại trừ những nguyên nhân khác gây yếu cơ. Trường hợp người bệnh thuộc nhóm viêm da cơ, họ không cần thực hiện sinh thiết vì trên da đã có biểu hiện đặc trưng.

Sinh Thiết Cơ
Ảnh: Sinh thiết cơ
Nguồn: Cleveland Clinic

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh viêm cơ vô căn. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh.

Sử dụng corticosteroid

Corticosteroid là một loại thuốc ức chế miễn dịch, chúng có thể cải thiện sức mạnh cơ, giảm đau và sưng cho người bệnh. Tuy nhiên, corticosteroid có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nếu được sử dụng liều cao trong thời gian dài. Vì vậy, người bệnh có thể sử dụng thêm thuốc ức chế miễn dịch để giảm thiểu tác dụng phụ.

Một số loại thuốc ức chế miễn dịch phổ biến bao gồm:

  • Methotrexate
  • Tacrolimus
  • Azathioprine
  • Mycophenolate mofetil
  • Rituximab

Globulin miễn dịch

Globulin miễn dịch tiêm qua đưỡng tĩnh mạch là phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân không đáp ứng tốt với corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch. Globulin miễn dịch loại bỏ hoặc làm suy yếu hoạt động tấn công cơ của kháng thể tự miễn, do đó người bệnh giảm viêm, sưng và đau nhức cơ.

Globulin Miễn Dịch
Ảnh: Cấu trúc globulin miễn dịch
Nguồn: MDPI

Bổ sung vitamin D và canxi

Nếu sử dụng corticosteroid trong thời gian dài, người bệnh có nguy cơ bị loãng xương. Do đó, người bệnh cần bổ sung thêm vitamin D và canxi để ngăn ngừa loãng xương.

Loãng Xương
Ảnh: Loãng xương
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Dạng di truyền

Phần lớn các trường hợp viêm cơ vô căn diễn ra đơn lẻ, nghĩa là bệnh xảy ra trên những người không có tiền sử bệnh trong gia đình. Tuy nhiên, trong gia đình của họ có người mắc các bệnh tự miễn. Bệnh tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch tự tấn công các mô và cơ quan của cơ thể.

Trong một số trường hợp, bệnh được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được mô hình di truyền của bệnh viêm cơ vô căn. Bởi vì yếu tố di truyền và môi trường cùng góp phần hình thành bệnh, do đó, một người có thể mang gen liên quan đến viêm cơ vô căn nhưng họ không biểu hiện triệu chứng.

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Viêm cơ vô căn xảy ra ngẫu nhiên trên những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

Các tên gọi khác

  • Idiopathic inflammatory myopathies
  • Idiopathic inflammatory myositis
  • Inflammatory myopathy, idiopathic

References

  1. Genetic Testing Information. Myositis disease. Retrieved December 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0027121/
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Acquired idiopathic inflammatory myopathy. Retrieved December 23, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9128/index
  3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INCLUSION BODY MYOSITIS, Retrieved December 23, 2024 from https://omim.org/entry/147421
  4. U.S National Library of Medicine. Idiopathic inflammatory myopathy. Retrieved December 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-inflammatory-myopathy/
  5. MSD Manuals. Idiopathic Inflammatory Myopathies. Retrieved December 23, 2024 from https://www.msdmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/systemic-rheumatic-diseases/idiopathic-inflammatory-myopathies
  6. National Institute of Health. Idiopathic inflammatory myopathies – a guide to subtypes, diagnostic approach and treatment. Retrieved December 23, 2024 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6297649/
  7. National Institute of Health. Idiopathic Inflammatory Myopathies. Retrieved December 23, 2024 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4104537/
  8. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Inflammatory Myopathies. Retrieved December 23, 2024 from https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/inflammatory-myopathies
  9. Orphanet. Idiopathic inflammatory myopathy. Retrieved December 23, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/98482

Filed Under: Bệnh di truyền

Bệnh trứng cá đỏ
Hội chứng lặp đoạn 5p13

Related posts

  • Các dạng bệnh quá mẫn

    Sức khỏe
  • Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ

    Di truyền ti thể
  • Bệnh cơ dự trữ actin

    Đột biến trội
  • Bệnh cơ mũ

    Đột biến trội
  • Bệnh cơ do thiếu enzyme tổng hợp sắt-lưu huỳnh

    Đột biến lặn
  • Bệnh cơ que nội nhân

    Đột biến trội

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc sơ sinh
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • [email protected]
    • Địa chỉ