Gen RAD21
Gen RAD21 nằm trên nhiễm sắc thể số 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tham gia điều hòa cấu trúc và tổ chức của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Chức năng chính
Trước khi tế bào phân chia, chúng phải sao chép tất cả các nhiễm sắc thể của bản thân. ADN sao chép từ mỗi nhiễm sắc thể được sắp xếp thành hai cấu trúc giống nhau gọi là chromatid chị em. Các chromatid chị em gắn với nhau trong giai đoạn đầu của quá trình phân chia tế bào bởi một nhóm protein gọi là phức hợp gắn kết. Protein RAD21 là một phần của là phức hợp gắn kết.
Bên cạnh vai trò trong phức hợp gắn kết, protein RAD21 cũng tham gia vào hoạt động ổn định thông tin di truyền của tế bào, sửa chữa ADN bị hư hỏng và kiểm soát hoạt động của một số gen cần thiết cho quá trình phát triển bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Cornelia de Lange
Ít nhất 8 đột biến gen RAD21 được xác định ở những người mắc hội chứng Cornelia de Lange, một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đột biến này dường như là một nguyên nhân không phổ biến của bệnh.
Một số trường hợp mắc hội chứng Cornelia de Lange có nguyên nhân do mất đoạn ADN trên nhiễm sắc thể số 8 bao gồm cả gen RAD21, dẫn đến gen RAD21 bị thiếu một bản sao trong mọi tế bào, do đó tế bào tạo ra một lượng protein RAD21 ít hơn bình thường. Trong các trường hợp khác, bệnh do đột biến bên trong gen RAD21 làm protein RAD21 giảm chức năng hoặc không làm việc, dẫn đến thay đổi hoạt động của phức hợp gắn kết và suy giảm khả năng điều chỉnh các gen quan trọng cho sự phát triển bình thường của nó. Mặc dù người ta chưa hoàn toàn hiểu được những thay đổi này gây ra hội chứng Cornelia de Lange như thế nào, nhưng họ nghi ngờ rằng quy định gen bị thay đổi có lẽ chính là cơ sở cho nhiều vấn đề phát triển đặc trưng của bệnh.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen RAD21 có xu hướng gây ra một dạng hội chứng Cornelia de Lange với các đặc điểm tương đối nhẹ. So với đột biến gen NIPBL (nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh), đột biến gen SMC1A gây ra mức độ nhẹ hơn với chậm phát triển và tăng trưởng, cũng như ít có khả năng dẫn đến các dị tật bẩm sinh nặng hơn.
Xem thêm Hội chứng Cornelia de LangeHội chứng Trichorhinophalangeal loại II
Gen RAD21 nằm trong vùng vị xóa trên nhiễm sắc thể số 8 ở những người mắc hội chứng trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal Syndrome type II - TRPS II). Người bệnh dị dạng xương và khớp, khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ, các bất thường da, tóc, răng, tuyến mồ hôi và móng tay. Do ảnh hưởng của mất đoạn, người bệnh thiếu một bản sao của gen RAD21 trong mỗi tế bào, do đó, các tế bào sản xuất lượng protein RAD21 ít hơn bình thường, từ đó có thể góp phần gây ra thiểu năng trí tuệ nhưng cơ chế chưa rõ ràng. Các gen khác gần gen RAD21 trong cùng đoạn bị xóa cũng có thể góp phần vào các đặc điểm khác của bệnh.
Xem thêm Hội chứng Trichorhinophalangeal loại IICác tên gọi khác
- CDLS4
- double-strand-break repair protein rad21 homolog
- hHR21
- HR21
- HRAD21
- KIAA0078
- kleisin
- MCD1
- nuclear matrix protein 1
- NXP-1
- NXP1
- RAD21 homolog
- SCC1
- SCC1 homolog
- sister chromatid cohesion 1
References
- Genetic Testing Information. RAD21 RAD21 cohesin complex component [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5885
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RAD21 COHESIN COMPLEX COMPONENT; RAD21. Retrieved March 13, 2022 from https://omim.org/entry/606462
- National Library of Medicine. RAD21 gene. Retrieved March 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rad21/