Tật không có mắt SOX2

Đối với các trường hợp tật không có mắt, bệnh nhân hoàn toàn mất thị lực phần mắt bị ảnh hưởng. Trong khi đó, người mắc tật mắt nhỏ có thị lực giảm sút khác nhau tùy theo tình trạng của mỗi cá nhân.

Người bệnh còn một phần mô mắt thường gặp thêm nhiều bất thường bao gồm thiếu một số cấu trúc tạo thành mắt (khuyết tật mô mắt) hoặc dây thần kinh từ mắt đến não kém phát triển (thiểu sản thần kinh thị giác). Các vấn đề này làm suy giảm thị lực nghiêm trọng.

Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh còn bị teo thực quản kèm theo rò khí quản-thực quản. Bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường khác bao gồm não phát triển không bình thường, chậm tăng trưởng, chậm đạt các mốc vận động và thiểu năng trí tuệ. Nam giới có thể bị ẩn tinh hoàn hoặc dương vật nhỏ bất thường.

Tật không có mắt SOX2 là bệnh di truyền hiếm gặp. Người ta ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/250.000 người.

Tật không có mắt SOX2 bắt nguồn từ đột biến gen SOX2. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein điều hòa hoạt động của các gen khác, bao gồm những gen quan trọng cho quá trình phát triển bình thường của mắt. Protein SOX2 giữ vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành nhiều mô và cơ quan khác nhau trong giai đoạn phát triển phôi thai.

Gen SOX2 bị đột biến có thể tạo ra các phân tử protein SOX2 mất chức năng nên protein này không thể điều hòa các gen cần thiết cho sự phát triển của mắt và các bộ phận khác của cơ thể, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của tật không có mắt SOX2 khởi phát.

Tật không có mắt SOX2 được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng và hình ảnh học. Đa số các trường hợp được phân loại là "không có mắt" thực chất là tật mắt nhỏ cực độ hoặc không có mắt trên lâm sàng. Kết quả mô học có thể hỗ trợ chẩn đoán xác định, nhưng hiếm khi được thực hiện.

Các xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen SOX2 giúp xác nhận kết quả chẩn đoán. Ngoài ra, bác sĩ cần khám toàn diện nhằm phát hiện các bất thường đi kèm như dị tật tại não, thực quản, sinh dục và các cơ quan khác. Hơn nữa, chụp MRI não và mắt giúp đánh giá mức độ phát triển của các cấu trúc thần kinh thị giác và não bộ.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho tật không có mắt SOX2. Quá trình điều trị tập trung vào giải quyết các triệu chứng và biến chứng. Phẫu thuật thường được thực hiện nhằm sửa chữa các dị tật bẩm sinh như teo thực quản, rò khí quản-thực quản và các bất thường sinh dục. Người bệnh cần được theo dõi và can thiệp sớm đối với các bất thường về phát triển thể chất và trí tuệ. Với những trường hợp mắt nhỏ, bệnh nhân có thể sử dụng mắt giả để cải thiện thẩm mĩ. Ngoài ra, người bệnh và gia đình cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ về nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Tật không có mắt SOX2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nênchỉ cần một bản sao của gen bị biến đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Phần lớn các trường hợp mắc bệnh khởi nguồn từ các đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) của cha mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những người mắc bệnh này thường không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Đôi khi, bệnh có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ không biểu hiện triệu chứng. Trong những trường hợp này, cha hoặc mẹ chỉ mang gen SOX2 bị đột biến trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng), hiên tượng này được gọi là khảm dòng mầm. Điều này giải thích tại sao một số trẻ mắc bệnh dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Tật không có mắt SOX2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• AEG syndrome
• Anophthalmia-esophageal-genital syndrome
• MCOPS3
• SOX2 anophthalmia syndrome
• SOX2 disorder
• SOX2 syndrome
• SOX2-related eye disorders
• Syndromic microphthalmia type 3