Tật mắt nhỏ và không có mắt
Mắt nhỏ (Microphthalmia) và không có mắt (Anophthalmia) là dị tật bẩm sinh về mắt phát sinh trong quá trình mang thai. Dị tật này có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Hiện nay chưa có phương pháp nào điều trị hoàn toàn.
Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng chính của bệnh bao gồm suy giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Một số biến chứng mắt khác bao gồm:
- Đục thủy tinh thể
- Coloboma
- Giác mạc nhỏ
- Bong võng mạc
- Sụp mí mắt
Ảnh: Coloboma (Tật khuyết mắt)
Người bệnh bị thiếu mô mống mắt. Phần màu đen của mắt có hình dạng bất thường. Chúng xuất hiện một đường rãnh trong đó.
Nguồn: Cleveland Clinic
Ảnh: Ảnh: Mắt bị sụp mí
Nguồn: American Academy of Ophthalmology
Độ phổ biến
Người ta ước tính tỷ lệ mắc những dị tật này khoảng 1/5.200 - 1/10.000 trẻ sơ sinh tại Mỹ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra dị tật mắt nhỏ và không có mắt ở phần lớn trẻ sơ sinh chưa được xác định. Một số trường hợp do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Người ta vẫn chưa xác định được biến đổi di truyền cụ thể dẫn đến dị tật này.
Yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình mang thai gây ra tật mắt nhỏ như:
- Thiếu vitamin A
- Phóng xạ
- Nhiễm trùng như rubella hay toxoplasma
- Tiếp xúc với chất gây dị tật bẩm sinh như khói thuốc lá hoặc thuốc trừ sâu
- Sử dụng isotretinoin (Accutane®) hoặc thalidomide trong khi mang thai
Chẩn đoán
Tật mắt nhỏ có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh. Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật thông qua siêu âm và chụp CT. Sau khi sinh, trẻ được kiểm tra thể chất kỹ lưỡng nhằm phát hiện dị tật bẩm sinh có thể mắc phải.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn những dị tật này. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và can thiệp sớm.
Hốc mắt là cấu trúc quan trọng giúp khuôn mặt của trẻ phát triển bình thường. Trẻ mắc bệnh thường không phát triển xương hình thành hốc mắt. Bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật đặt hốc mắt nhân tạo. Theo thời gian, các thiết bị này được thay thế với kích thước lớn hơn nhằm mở rộng hốc mắt. Ngoài ra, trẻ có thể được lắp mắt giả.
Chứng đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc cần phẫu thuật điều chỉnh. Bác sĩ sẽ đề xuất cách duy trì thị lực đối với trẻ bị suy giảm thị lực một phần hoặc thiếu nhãn cầu.
Dạng di truyền
Tật mắt nhỏ cô lập di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phần lớn tật mắt nhỏ không được di truyền và chỉ có một cá nhân bị bệnh trong một gia đình. Trường hợp tật mắt nhỏ là một phần của bệnh di truyền, nó được nhóm lại theo kiểu di truyền của bệnh lý đó.
Phòng ngừa
Phụ nữ mang thai cần tìm hiểu thêm về kiến thức giúp thai nhi phát triển toàn diện như:
- Không tự ý sử dụng khi chưa có chỉ định của bác sĩ
- Tránh các chất gây dị tật bẩm sinh như thuốc lá, sơn móng tay
- Chế độ dinh dưỡng phù hợp
- Bổ sung thêm các loại vitamin
- Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ
- Khám thai và xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9
Các tên gọi khác
- Microphthalmos
References
- Genetic Testing Information. Microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0026010/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12085/microphthalmia/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MICROPHTHALMIA, ISOLATED 1. Retrieved November 29, 2022 from https://omim.org/entry/251600
- U.S National Library of Medicine. Microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/microphthalmia/
- Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Anophthalmia / Microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anophthalmia-microphthalmia.html
- Cleveland Clinic. Microphthalmia and Anophthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24134-microphthalmia-anophthalmia
- National Eye Institute. Anophthalmia and Microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/anophthalmia-and-microphthalmia
- Orphanet. Colobomatous microphthalmia. Retrieved November 29, 2022 from Colobomatous microphthalmihttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=98938
- National Organization for Rare Disorders. Lenz Microphthalmia Syndrome. Retrieved November 29, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/lenz-microphthalmia-syndrome/