Tật mắt nhỏ và không có mắt

Triệu chứng chính của bệnh bao gồm suy giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Một số biến chứng mắt khác bao gồm:

• Đục thủy tinh thể
• Coloboma
• Giác mạc nhỏ
• Bong võng mạc
• Sụp mí mắt

Ảnh: Coloboma (Tật khuyết mắt)
Người bệnh bị thiếu mô mống mắt. Phần màu đen của mắt có hình dạng bất thường. Chúng xuất hiện một đường rãnh trong đó.
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Ảnh: Mắt bị sụp mí
Nguồn: American Academy of Ophthalmology

Người ta ước tính tỷ lệ mắc những dị tật này khoảng 1/5.200 - 1/10.000 trẻ sơ sinh tại Mỹ.

Nguyên nhân gây ra dị tật mắt nhỏ và không có mắt ở phần lớn trẻ sơ sinh chưa được xác định. Một số trường hợp do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Người ta vẫn chưa xác định được biến đổi di truyền cụ thể dẫn đến dị tật này.

Yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình mang thai gây ra tật mắt nhỏ như:

• Thiếu vitamin A
• Phóng xạ
• Nhiễm trùng như rubella hay toxoplasma
• Tiếp xúc với chất gây dị tật bẩm sinh như khói thuốc lá hoặc thuốc trừ sâu
• Sử dụng isotretinoin (Accutane®) hoặc thalidomide trong khi mang thai

Tật mắt nhỏ có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh. Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật thông qua siêu âm và chụp CT. Sau khi sinh, trẻ được kiểm tra thể chất kỹ lưỡng nhằm phát hiện dị tật bẩm sinh có thể mắc phải.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn những dị tật này. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và can thiệp sớm.

Hốc mắt là cấu trúc quan trọng giúp khuôn mặt của trẻ phát triển bình thường. Trẻ mắc bệnh thường không phát triển xương hình thành hốc mắt. Bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật đặt hốc mắt nhân tạo. Theo thời gian, các thiết bị này được thay thế với kích thước lớn hơn nhằm mở rộng hốc mắt. Ngoài ra, trẻ có thể được lắp mắt giả.

Chứng đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc cần phẫu thuật điều chỉnh. Bác sĩ sẽ đề xuất cách duy trì thị lực đối với trẻ bị suy giảm thị lực một phần hoặc thiếu nhãn cầu.

Tật mắt nhỏ cô lập di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Phần lớn tật mắt nhỏ không được di truyền và chỉ có một cá nhân bị bệnh trong một gia đình. Trường hợp tật mắt nhỏ là một phần của bệnh di truyền, nó được nhóm lại theo kiểu di truyền của bệnh lý đó.

Phụ nữ mang thai cần tìm hiểu thêm về kiến thức giúp thai nhi phát triển toàn diện như:

• Không tự ý sử dụng khi chưa có chỉ định của bác sĩ
• Tránh các chất gây dị tật bẩm sinh như thuốc lá, sơn móng tay
• Chế độ dinh dưỡng phù hợp
• Bổ sung thêm các loại vitamin
• Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ
• Khám thai và xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9

• Microphthalmos