Gen TMEM127
Gen TMEM127 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hoạt động như một chất ức chế khối u, giúp ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Chức năng chính
Protein TMEM127 kiểm soát đường truyền tín hiệu liên quan quá trình phát triển và tồn tại của tế bào. Nghiên cứu cho thấy đường tín hiệu này được điều chỉnh bởi một phức hợp protein gọi là mTORC1, trong khi mTORC1 lại bị ức chế bởi protein TMEM127. Tuy nhiên hoạt động của protein TMEM127 vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
U cận hạch
Các đột biến gen TMEM127 làm tăng nguy cơ phát triển một loại khối u không phải ung thư liên quan đến hệ thần kinh được gọi là u cận hạch (paraganglioma) hoặc u tủy thượng thận (pheochromocytoma, một loại u cận hạch). Đột biến gen TMEM127 xảy ra phổ biến nhất ở bệnh nhân u tủy thượng thận và hiếm khi có mặt tại những người bị u cận hạch khác. Ít nhất 19 đột biến gen TMEM127 đã được xác định ở những người mắc căn bệnh này. Các đột biến gen TMEM127 liên quan đến u cận hạch hoặc u tủy thượng thận làm thay đổi các axit amin trong trình tự protein TMEM127 hoặc tạo ra loại protein ngắn hơn bình thường.
Hầu hết những người mắc bệnh u cận hạch hoặc u tủy thượng thận liên quan đến TMEM127 đều có đột biến bổ sung xóa bản sao bình thường của gen. Đột biến thứ hai này được gọi là đột biến soma, mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u. Hai đột biến kết hợp làm giảm hoặc không có protein TMEM127, dẫn đến tín hiệu phát triển tế bào bất thường rồi cuối cùng hình thành khối u.
Xem U cận hạchCác tên gọi khác
- FLJ20507
- FLJ22257
- TM127_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TMEM127 transmembrane protein 127 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved January 26, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55654
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSMEMBRANE PROTEIN 127; TMEM127. Retrieved January 26, 2022 from https://omim.org/entry/613403
- National Library of Medicine. TMEM127 gene. Retrieved January 26, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tmem127/