Gen TMEM127

Các đột biến gen TMEM127 làm tăng nguy cơ phát triển một loại khối u không phải ung thư liên quan đến hệ thần kinh được gọi là u cận hạch (paraganglioma) hoặc u tủy thượng thận (pheochromocytoma, một loại u cận hạch). Đột biến gen TMEM127 xảy ra phổ biến nhất ở bệnh nhân u tủy thượng thận và hiếm khi có mặt tại những người bị u cận hạch khác. Ít nhất 19 đột biến gen TMEM127 đã được xác định ở những người mắc căn bệnh này. Các đột biến gen TMEM127 liên quan đến u cận hạch hoặc u tủy thượng thận làm thay đổi các axit amin trong trình tự protein TMEM127 hoặc tạo ra loại protein ngắn hơn bình thường.

Hầu hết những người mắc bệnh u cận hạch hoặc u tủy thượng thận liên quan đến TMEM127 đều có đột biến bổ sung xóa bản sao bình thường của gen. Đột biến thứ hai này được gọi là đột biến soma, mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u. Hai đột biến kết hợp làm giảm hoặc không có protein TMEM127, dẫn đến tín hiệu phát triển tế bào bất thường rồi cuối cùng hình thành khối u.