Gen XPC nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein liên quan đến công đoạn sửa chữa ADN hư hỏng. Bình thường, ADN có thể bị tổn thương bởi tia cực tím (UV) từ mặt trời, các hóa chất độc hại, bức xạ và các gốc tự do.
Chức năng chính
Tổn thương ADN xảy ra thường xuyên, nhưng chúng có thể được tế bào sửa chữa trước khi kịp gây ra vấn đề. Một trong những cơ chế chính mà tế bào sử dụng để sửa chữa ADN được gọi là sửa chữa cắt bỏ nucleotide (Nucleotide Excision Repair - NER). Protein XPC bắt đầu quá trình sửa chữa bằng cách xác định tổn thương ADN, sau đó một nhóm (phức hợp) gồm các protein khác sẽ tháo đoạn ADN hỏng và cắt bỏ phần bất thường rồi cuối cùng thay thế bằng ADN mới.
Các nghiên cứu cho thấy protein XPC có thể phụ trợ quá trình sửa chữa ADN và trong các hoạt động khác của tế bào, nhưng các chức năng này vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Khô da sắc tố
Hơn 40 đột biến gen XPC gây ra bệnh khô da sắc tố (xeroderma pigmentosum). Chúng là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh tại Hoa Kì và Châu Âu.
Đa số các đột biến gen XPC loại bỏ hoàn toàn quá trình sản xuất protein XPC, nên tế bào không thể sửa chữa các tổn thương ADN như bình thường. Do đó, những bất thường cứ tích tụ theo thời gian trong ADN cho đến khi đủ để làm tế bào hoạt động sai rồi cuối cùng trở thành tế bào ung thư hoặc chết đi. Trục trặc trong công đoạn sửa chữa ADN khiến những người mắc bệnh khô da sắc tố cực kỳ nhạy cảm với tia UV từ ánh sáng mặt trời. Khi tia UV làm hỏng các gen kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào, các tế bào có thể phát triển quá nhanh và mất kiểm soát, từ đó người mắc bệnh khô sa sắc tố có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn rất nhiều so với bình thường. Ung thư xảy ra thường xuyên nhất tại những vùng cơ thể tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như da và mắt.
Khác với một số dạng còn lại của khô da sắc tố, bệnh do đột biến gen XPC gây ra thường không liên quan đến các bất thường thần kinh (như chậm phát triển và mất thính giác). Người ta chưa rõ tại sao một số người bệnh lại phát triển các bất thường về thần kinh trong khi người khác thì không.
Xem thêm Khô da sắc tốCác tên gọi khác
- RAD4
- Xeroderma pigmentosum group C-complementing protein
- xeroderma pigmentosum, complementation group C
- XP3
- XPC_HUMAN
- XPCC
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 04, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7508/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. XPC COMPLEX SUBUNIT, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPC. Retrieved July 04, 2024 from https://omim.org/entry/613208
- National Library of Medicine. XPC gene. Retrieved July 04, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/xpc/