Khô da sắc tố

Bệnh khô da nhiễm sắc tố thường khởi phát sớm trong độ tuổi sơ sinh và trẻ nhỏ. Phần lớn người bệnh bị cháy nắng mức độ nặng sau khi tiếp xúc với ánh nắng vài phút. Cháy nắng khiến da của trẻ nổi mẩn đỏ và phồng rộp kéo dài trong vài tuần. Tuy nhiên, một số trẻ mắc bệnh khô da nhiễm sắc tố không có hiện tượng cháy nắng mà da chỉ bị rám nắng.

Đến khoảng 2 tuổi, đa số trẻ mắc bệnh sẽ xuất hiện tàn nhang trên những vùng da tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời như mặt, cánh tay và môi. Những vết tàn nhang này hiếm thấy trên da của người không mắc bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh khô da nhiễm sắc tố có nguy cơ mắc các loại ung thư dưới đây trước 10 tuổi:

Ung thư da không ác tính

Khối u xuất hiện phổ biến trên tai, mặt, cổ và cẳng tay. Các loại ung thư da bao gồm ung thư biểu mô tế bào đáy và ung thư biểu mô tế bào vảy . Loại ung thư này thường được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật và hiếm khi gây tử vong. Những người bệnh khô da nhiễm sắc tố có nguy cơ xuất hiện khối u không ác tính cao gấp 10.000 lần bình thường.

Ảnh: Ung thư biểu mô tế bào đáy
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Ung thư biểu mô tế bào vảy
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ung thư da ác tính

Ví dụ như ung thư hắc tố da. Khối u ác tính ít phổ biến hơn khối u lành tính. Ung thư da ác tính là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những trường hợp mắc ung thư da. Bệnh nhân khô da nhiễm sắc tố có nguy cơ mắc bệnh cao hơn 2.000 lần so với người bình thường.

Ung thư nội tạng

Các loại ung thư nội tạng phổ biến gồm có khối u não, ung thư tuyến giáp, ung thư máu và ung thư phổi.

Mắt của bệnh nhân khô da nhiễm sắc tố rất nhạy cảm với tia cực tím. Do đó, mắt của họ sẽ đỏ, kích ứng và đục giác mạc nếu không được bảo vệ khi tiếp xúc với những nguồn ánh sáng có tia cực tím.

Bên cạnh đó, một số bệnh nhân có triệu chứng nghiêm trọng hơn như:

• Giảm thị lực
• Lông mi rụng
• Mí mắt mỏng, lệch vào trong hoặc lệch ra ngoài

Bên cạnh triệu chứng liên quan đến da và mắt, người bệnh có thể gặp bệnh lí về thần kinh. Những triệu chứng về thần kinh có xu hướng tiến triển nặng hơn theo thời gian.

Những biểu hiện bất thường liên quan đến thần kinh gồm có:

• Mất thính giác
• Khả năng phối hợp kém
• Đi lại và vận động khó khăn
• Mất chức năng trí tuệ
• Khó khăn khi nuốt và nói
• Co giật
• Mãn kinh sớm

Người ta xác định được ít nhất 8 dạng di truyền của bệnh khô da nhiễm sắc tố và xếp vào 2 nhóm như sau:

• Nhóm cổ điển: XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP-E, XP-F, XP-G
• Nhóm biến thể: XP-V

Người bệnh thuộc dạng cổ điển thường khởi phát ung thư da trước 20 tuổi. Dạng biến thể gây ung thư da cho bệnh nhân từ 20–30 tuổi.

Những điểm giống và khác nhau của 8 loại này gồm:

• Giống nhau: cả 8 loại đều làm tăng nguy cơ ung thư da. Tuy nhiên, một số loại có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh về thần kinh cao hơn những loại khác.
• Khác nhau: nguyên nhân di truyền.

Thuốc nhỏ mắt bôi trơn giúp giảm viêm giác mạc.

Khi tình trạng mất thính lực của bệnh nhân tiến triển nặng, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng máy trợ thính. Một số trường hợp nặng phải tiến hành cấy ốc tai điện tử.

Nếu ung thư phát triển, bệnh nhân cần phẫu thuật để loại bỏ khối u. Ngoài ra, người bệnh có những triệu chứng liên quan đến mắt và giác mạc cũng cần phẫu thuật. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể phải ghép giác mạc.

Thông thường, con người bổ sung vitamin D thông qua chế độ ăn uống kết hợp với phơi nắng. Tuy nhiên, người bệnh khô da nhiễm sắc tố phải tránh ánh nắng mặt trời nên họ cần chủ động bổ sung vitamin D cho cơ thể.