Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Hội chứng tăng IgE di truyền trội (autosomal dominant hyper-IgE syndrome) gây suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh hiếm gặp, người bệnh có ba đặc điểm lâm sàng bao […]
Hội chứng não-phổi-tuyến giáp (brain-lung-thyroid syndrome) là bệnh di truyền khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ. Người bệnh bị rối loạn thần kinh, suy giáp và các vấn đề […]
Rối loạn chức năng Surfactant (Surfactant dysfunction) gây ra các vấn đề về hô hấp. Surfactant được viết tắt từ Surface, Active và Agent. Chất hoạt diện phổi là hỗn […]
Xơ phổi vô căn (idiopathic pulmonary fibrosis) là bệnh phổi mãn tính tiến triển. Các mô phổi xơ hóa tích tụ theo thời gian khiến phổi không thể vận chuyển […]
