Bệnh phổi LAM – Lymphangioleiomyomatosis

Biểu hiện của bệnh phổi LAM thường xuất hiện trên nữ giới trong độ tuổi 30. Phổi người bệnh xảy ra hiện tượng tăng sinh quá mức của tế bào LAM nên số lượng tế bào phổi bình thường suy giảm rồi u nang phổi hình thành. Tế bào LAM không phải là tế bào ác tính, nó tương tự như tế bào cơ trơn. Đồng thời, người bệnh có biểu hiện tích dịch trong khoang xung quanh phổi.

Các tổn thương phổi do bệnh phổi LAM gây ra khiến người bệnh có những triệu chứng sau:

• Khó thở
• Đau ngực
• Ho ra máu
• Tràn màng khí phổi tự phát

Nếu người bệnh không thực hiện phẫu thuật cấy ghép phổi, bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng dẫn đến nhiều hạn chế trong hoạt động sinh hoạt hằng ngày, suy hô hấp và phải điều trị bằng oxi.

Tế bào LAM không phải tế bào ung thư nhưng chúng có thể lan rộng đến mô khác. Do đó, bệnh vẫn có thể tái phát sau khi người bệnh thực hiện phẫu thuật cấy ghép phổi.

Ngoài ra, bệnh nhân còn có nang trong mạch bạch huyết của ngực và bụng. Chúng được gọi là u cơ trơn bạch huyết. Trong một số trường hợp, thận của bệnh nhân phát triển u cơ trơn mạch máu. Khối u này được cấu tạo từ tế bào LAM, tế bào mỡ và mạch máu. Biến chứng phổ biến nhất của u cơ trơn mạch máu là xuất huyết nội.

Khoảng 30% người bệnh xơ cứng củ mắc bệnh phổi LAM. Đối với bệnh phổi LAM không kèm xơ cứng củ, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 3,3–7,4/1.000.000 phụ nữ toàn thế giới. Biểu hiện của bệnh tương tự với một số bệnh khác như hen suyễn, viêm phế quản và tắc nghẽn phổi mãn tính. Do đó, quá trình chẩn đoán thường gặp nhiều khó khăn và sai sót.

Đột biến gen TSC1 và TSC2 gây ra bệnh phổi LAM. Gen TSC1 và TSC2 lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hamartin và tuberin. Hai protein này điều hòa quá trình phát triển và tăng kích thước của tế bào. Ngoài ra, những protein này còn ức chế khối u nhằm ngăn chặn ế bào tăng sinh và phân chia mất kiểm soát.

Đột biến gen TSC1 và TSC2 khiến protein hamartin và tuberin mất chức năng. Do đó, tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, từ đó khối u liên quan đến bệnh phổi LAM xuất hiện.

Hiện nay, bệnh phổi LAM chủ yếu xuất hiện trên nữ giới. Người ta cho rằng hormone estrogen của nữ có liên quan đến quá trình phát triển của bệnh.

Triệu chứng của bệnh phổi LAM tương tự với triệu chứng của một số bệnh phổi phổ biến khác nên rất khó chẩn đoán. Do đó, bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm liên quan đến phổi và máu để xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm phổ biến gồm có:

• Xét nghiệm chức năng phổi
• Đo nồng độ oxi trong máu
• Chụp CT
• Chụp cộng hưởng từ MRI
• Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT)
• Xét nghiệm VEGF-D
• Sinh thiết phổi bằng phương pháp nội soi phế quản hoặc phẫu thuật ngực có hỗ trợ video

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh phổi LAM. Các liệu pháp thường hỗ trợ làm giảm triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Bệnh phổi LAM không phải là bệnh di truyền và con cái không thừa hưởng gen bệnh từ cha mẹ. Đột biến gen TSC1 và TSC2 phát sinh ngẫu nhiên tại một tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai trước khi sinh. Khi tế bào tiếp tục phân chia, các tế bào con của tế bào bất thường này sẽ mang đột biến, còn những tế bào khác thì không. Người mang cả hai loại tế bào đột biến di truyền và tế bào bình thường này được gọi là thể khảm.

Bệnh phổi LAM do đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo phôi, nên tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết cho mọi thai phụ. Xuyên suốt thai kì, mẹ bầu nên khám thai và siêu âm cũng như thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm bất kì vấn đề với thai nhi.

• LAM
• Lymphangiomyomatosis