Xơ phổi vô căn
Xơ phổi vô căn (idiopathic pulmonary fibrosis) là bệnh phổi mãn tính tiến triển. Các mô phổi xơ hóa tích tụ theo thời gian khiến phổi không thể vận chuyển oxy vào máu hiệu quả. Bệnh thường gặp ở người trong độ tuổi 50-70. Xơ phổi vô căn thuộc nhóm bệnh phổi kẽ (interstitial lung diseases – ILD), các bệnh phổi liên quan đến quá trình viêm hoặc sẹo ở phổi.
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh xơ phổi vô căn là khó thở và ho khan dai dẳng. Người bệnh cảm thấy chán ăn và giảm cân dần dần. Đầu ngón tay và ngón chân có thể bị giãn rộng và tròn ra do thiếu oxy, tuy nhiên biểu hiện này không đặc trưng vì có thể gặp với một số bệnh lý đường hô hấp khác.
Sẹo phổi tăng lên theo thời gian cho đến khi phổi mất chức năng cung cấp oxy cho các cơ quan và mô của cơ thể. Một số người bị xơ phổi vô căn phát triển các biến chứng nghiêm trọng khác bao gồm ung thư phổi, thuyên tắc phổi, viêm phổi hoặc tăng huyết áp trong các mạch máu đến phổi (tăng áp phổi).
Trung bình, bệnh nhân sống sót từ 3-5 năm sau khi chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh diễn biến phức tạp. Một số người bệnh tử vong trong vòng vài tháng, trong khi những người khác có thể sống lâu hơn.
Phần lớn, xơ phổi vô căn xảy ra đơn lẻ, chỉ một người trong gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ gia đình có từ 2 người trở lên mắc bệnh gọi là xơ phổi gia đình.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 13/100.000 - 20/100.000 người trên toàn thế giới. Khoảng 100.000 người mắc bệnh tại Hoa Kỳ và 30.000-40.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.
Bệnh xơ phổi gia đình ít phổ biến hơn so với dạng đơn lẻ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân hình thành xơ phổi vô căn vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng biến đổi di truyền gây ra những phản ứng sửa chữa bất thường sau khi mô bị tổn thương khiến chúng trở nên dày và cứng, cuối cùng hình thành mô sẹo phổi. Trong phổi khỏe mạnh, oxy dễ dàng đi qua thành của các túi khí (phế nang) vào mao mạch và máu. Tuy nhiên, sẹo làm cho thành phế nang dày lên, do đó oxy khó đi qua hơn. Ngoài ra, một số yếu tố môi trường góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh.
Biến đổi di truyền chiếm một tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp xơ phổi vô căn. Khoảng 15% người mắc bệnh xơ phổi gia đình và một vài trường hợp tự phát đơn lẻ do đột biến gen TERC và TERT. Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra những thành phần của enzyme telomerase . Telomerase đảm nhiệm vai trò duy trì cấu trúc tại các đầu mút của nhiễm sắc thể (telomere). Telomerase giảm chức năng khiến cho các telomere ngắn bất thường khi tế bào phân chia, từ đó kích hoạt các tế bào phổi ngừng phân chia hoặc chết sớm. Độ dài của các telomere liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh và khả năng suy giảm chức năng phổi.
Ảnh: Telomerase
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Chất nhầy và chất hoạt động bề mặt nắm vai trò quan trọng đối với hoạt động của phổi khoẻ mạnh. Gen MUC5B mã hoá tạo ra một loại protein nhầy giúp loại bỏ tác nhân lạ (như vi khuẩn) ra khỏi phổi. Đột biến gen MUC5B làm tăng nguy cơ mắc xơ phổi vô căn.
Các yếu tố nguy cơ xơ phổi vô căn bao gồm:
- Tuổi tác: bệnh thường gặp ở người cao tuổi (khoảng 50-70 tuổi)
- Hút thuốc lá
- Giới tính: tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn nữ giới
- Người có tiền sử bệnh trong gia đình sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh hơn người bình thường
- Tiếp xúc với gỗ hoặc bụi kim loại, nhiễm virus
- Trào ngược dạ dày: người bệnh hít phải các chất trong dạ dày, theo thời gian có thể làm hỏng phổi
Chẩn đoán
Người bệnh được khám sức khoẻ, thăm hỏi tiền sử bệnh và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng như:
- Bàn tay và bàn chân xanh do thiếu oxy trong máu
- Đầu ngón tay hoặc ngón chân tròn
- Tiếng rít khi nghe phổi
Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm bổ sung hỗ trợ chẩn đoán như:
- Chụp X-quang kiểm tra sẹo phổi
- Xét nghiệm đo lường chức năng phổi nhằm đánh giá khả năng thở hoặc nồng độ oxy trong máu. Xét nghiệm này còn giúp kiểm soát mức độ nghiêm trọng và theo dõi tiến triển bệnh
- Rửa phế quản phế nang bằng nội soi nhằm kiểm tra dịch rửa, các tế bào khác nhau có thể phân biệt xơ phổi vô căn với bệnh lý khác
- Xét nghiệm máu tìm các dấu hiệu của bệnh tự miễn dịch có thể gây sẹo phổi
- Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh xơ phổi vô căn. Người bệnh có thể dùng thuốc, phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị khác nhằm làm chậm tổn thương phổi, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống.
Thuốc
- Nintedanib hoặc pirfenidone nhằm hỗ trợ chức năng phổi. Thuốc cũng có thể ngăn ngừa đợt cấp tính khi triệu chứng bệnh tiến triển nặng đột ngột trong khoảng thời gian ngắn.
- Thuốc kháng axit giúp ngăn chặn axit dạ dày trào ngược vào phổi.
Các phương pháp khác
- Liệu pháp oxy
- Máy thở
- Phẫu thuật ghép phổi
Dạng di truyền
Xơ hóa phổi gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn các trường hợp mắc bệnh xơ phổi vô căn xuấy hiện đơn lẻ, bệnh xảy ra với người không có tiền sử bệnh trong gia đình.
Một số người thừa hưởng gen bị thay đổi không phát triển thành bệnh xơ phổi gia đình, trường hợp này được gọi là giảm khả năng thâm nhập. Người ta chưa rõ tại sao một người nhận gen đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh của họ lại phát triển bệnh nhưng một số khác thì không.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh. Người có nguy cơ mắc bệnh nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ, hạn chế tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như (gỗ hoặc bụi kim loại, hút thuốc lá).
Xem thêm: 5 tác hại hàng đầu của hút thuốc lá
Các tên gọi khác
- Cryptogenic fibrosing alveolitis
- Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form
- Idiopathic diffuse interstitial pulmonary fibrosis
- IPF
- Usual interstitial pneumonia
References
- Genetic Testing Information. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1800706/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8609/idiopathic-pulmonary-fibrosis/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PULMONARY FIBROSIS, IDIOPATHIC. Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/178500
- U.S National Library of Medicine. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-pulmonary-fibrosis/
- American Lung Association. Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). Retrieved October 12, 2022 from https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/idiopathic-pulmonary-fibrosis
- National Organization for Rare Disorders. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/idiopathic-pulmonary-fibrosis/
- Ivana V. Yang, Tasha E. Fingerlin, Christopher M. Evans, Marvin I. Schwarz, and David A. Schwartz. MUC5B and Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Published November, 2015 https://doi.org/10.1513/AnnalsATS.201503-110AW
- National Health Service. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/idiopathic-pulmonary-fibrosis/
- National Heart, Lung and Blood Institute. Idiopathic pulmonary fibrosis. Retrieved October 12, 2022 from https://www.nhlbi.nih.gov/health/idiopathic-pulmonary-fibrosis