Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Hội chứng rối loạn chức năng đa ti thể (multiple mitochondrial dysfuntions syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến tình trạng giảm chức năng của ti thể—bào quan sản […]
Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 (Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1) ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống—thành phần chính của hệ thần kinh trung ương. Bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền […]
Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]
Thiếu vận chuyển folate não (cerebral folate transport deficiency) có nguyên nhân do thiếu folate vitamin B (vitamin B9) trong não. Folate là vitamin thiết yếu giúp cơ thể hình […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
