Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1

Trẻ sơ sinh mắc bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 có biểu hiện:

• Giảm trương lực cơ
• Rung giật nhãn cầu
• Chậm phát triển ngôn ngữ
• Chậm phát triển kĩ năng vận động như ngồi hay cầm nắm đồ vật

Khi trẻ lớn dần, giảm trương lực cơ chuyển thành co cứng . Trong giai đoạn trẻ nhỏ, người bệnh mất khả năng phối hợp cử động và giữ thăng bằng cơ thể. Người bệnh cũng gặp khó khăn về đo lường khoảng cách hoặc kiểm soát cử động của các chi. Ngoài ra, khi người bệnh cố gắng thực hiện động tác với mục tiêu cụ thể, ví dụ như chạm vào mũi hoặc lấy đồ vật, họ sẽ có biểu hiện run tay, rung lắc đầu và cổ. Những cử động run này thường không xuất hiện khi cơ thể trong trạng thái nghỉ ngơi.

Người bệnh không thể thực hiện các động tác nhanh, luân phiên như gõ liên tục các ngón tay. Một số trường hợp, người bệnh tiến triển loạn trương lực cơ và chuyển động dạng múa giật. Phần lớn bệnh nhân mắc bệnh tương tự Pelizaeus-Merzbacher loại 1 có bệnh lí về xương như cong vẹo cột sống và họ cần sử dụng xe lăn từ giai đoạn trẻ nhỏ.

Ngoài ra, người bệnh xuất hiện các bất thường về cơ dẫn đến khó nuốt và trở ngại trong giao tiếp, tuy nhiên, họ vẫn có khả năng đọc hiểu ngôn ngữ. Bệnh không ảnh hưởng đến trí thông minh. Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể mất thính lực, teo thần kinh thị giác và động kinh.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Mô tả biểu hiện của bệnh nhân trong cơn co cứng và co giật
Nguồn: NEUROSURGERY Neurosurgery.

Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 là bệnh di truyền hiếm gặp, do đó tỉ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê chính xác.

Đột biến gen GJC2 gây ra bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1. Gen GJC2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein connexin-47 có chức năng hình thành khe liên kết giữa các tế bào. Khe liên kết này giúp những tế bào thần kinh đệm hoặc tế bào thần kinh đệm và tế bào sao (một loại tế bào thần kinh) giao tiếp với nhau. Hoạt động giao tiếp giữa các tế bào thần kinh rất quan trọng với quá trình hình thành myelin.

Đột biến gen GJC2 làm giảm số lượng protein connexin-47 tạo thành, ngăn chúng tiếp cận màng tế bào hoặc làm giảm chức năng của protein trong khe liên kết. Do đó, hoạt động giao tiếp giữa các tế bào thần kinh diễn ra tại khe liên kết bị gián đoạn, dẫn đến quá trình hình thành myelin suy giảm. tình trạng thiếu myelin gây tổn thương dây thần kinh trong não, tủy sống và làm suy giảm chức năng hệ thần kinh. Vì vậy, người bệnh có những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1.

Chẩn đoán bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, xem xét tiền sử bệnh chi tiết và thực hiện xét nghiệm chuyên sâu. Bác sĩ có thể chẩn đoán nhanh các trường hợp nặng bằng cách nhận diện sớm dấu hiệu khiếm khuyết myelin hóa diễn ra chủ yếu tại tiểu não và thân não.

Phương pháp chụp cộng hưởng từ giúp bác sĩ phát hiện người bệnh có biểu hiện thiếu chất trắng hay không. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền đột biến gen GJC2 có thể xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1. Các liệu pháp điều trị chủ yếu tập trung kiểm soát triệu chứng và cải thiện cuộc sống bệnh nhân. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chống co giật hoặc thuốc điều trị rối loạn vận động cho bệnh nhân. Ngoài ra, tư vấn di truyền rất quan trọng đối với quá trình chăm sóc bệnh nhân.

Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 di truyền lặn do đột biến gen GJC2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• HLD2
• PMLD1
• Hypomyelinating leukodystrophy 2
• Pelizaeus Merzbacher like disease
• Pelizaeus-Merzbacher-like disease
• PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease