Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II) có biểu hiện đặc trưng bao gồm tầm vóc thấp, tật đầu nhỏ và […]
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác (septo-optic dysplasia) xuất hiện trong giai đoạn hình thành sớm của não. Ba đặc điểm chính của bệnh bao gồm dây thần […]
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Hội chứng Floating-Harbor (Floating-Harbor Syndrome) là bệnh liên quan đến quá trình khoáng hóa xương kèm theo một số triệu chứng khác. Bệnh được đặt theo tên của các bệnh […]
Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal syndrome type II) là bệnh gây dị dạng xương và khớp. Tên của bệnh mô tả một số vùng trên cơ thể bị ảnh […]