Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Thiếu men cytochrom P450 (cytochrome P450 oxidoreductase deficiency) là bệnh di truyền do rối loạn sản xuất steroid – hormone cần thiết cho phát triển và sinh sản. Thay đổi […]
Vôi hóa động mạch trẻ sơ sinh (generalized arterial calcification of infancy) là bệnh di truyền ảnh hường đến hệ thống mạch máu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh […]
Hội chứng Rabson-Mendenhall (Rabson-Mendenhall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản ứng đúng với hormone […]
Hội chứng Donohue (Donohue syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng khiến các mô và cơ quan phản ứng không đúng với hormone insulin. […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
