Hội chứng Floating-Harbor

Người bệnh có tầm vóc thấp do chậm lão hoá xương. Triệu chứng này kéo dài cho đến khoảng 6-12 tuổi, sau đó xương phát triển bình thường.

Ngoài ra, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ nhẹ.

Các đặc điểm khuôn mặt điển hình của người mắc hội chứng Floating-Harbor bao gồm:

• Khuôn mặt hình tam giác
• Đường chân tóc thấp
• Đôi mắt sâu
• Lông mi dài
• Mũi to
• Nhân trung ngắn
• Môi mỏng

Ảnh: Khuôn mặt của người mắc hội chứng Floating-Harbor
Nguồn: GeneReviews, © 1993-2020 University of Washington

Ảnh: Đôi mắt sâu
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Một số đặc điểm khác của bệnh có thể gặp như:

• Bàn tay dị biệt
• Giọng nói the thé khó nghe
• Tinh hoàn ẩn (ở nam giới)

Ảnh: Bàn tay của người mắc hội chứng Floating-Harbor
Các ngón tay ngắn, đầu ngón tròn, ngón út cong.
Nguồn: GeneReviews, University of Washington

Hội chứng Floating-Harbor hiếm gặp, đến nay có khoảng 50 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu nghiên cứu.

Đột biến gen SRCAP gây ra hội chứng Floating-Harbor. Gen SRCAP cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giúp kích hoạt protein CREBBP liên quan Snf2 (Snf2-related CREBBP activator protein - SRCAP). Protein được tạo ra từ gen CREBBP đóng vai trò chính trong cơ chế điều hoà quá trình phát triển và phân chia của tế bào.

Đột biến gen SRCAP dẫn đến sản xuất phiên bản protein bất thường. Protein bị biến đổi cản trở quá trình kích hoạt bình thường của gen CREBBP, dẫn đến các vấn đề trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, cơ chế đột biến gen SRCAP gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Floating-Harbor vẫn chưa rõ ràng.

Người bệnh được khám sức khoẻ, thăm hỏi tiền sử bệnh cá nhân và gia đình. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gen gây bệnh đối với trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm giúp chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý tương tự.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Floating-Harbor.

Một số liệu pháp hỗ trợ giảm triệu chứng của người mắc bệnh và cải thiện cuộc sống của họ.

• Tập vật lý trị liệu
• Dạy trẻ sử dụng ngôn ngữ ký hiệu
• Liệu pháp hormone tăng trưởng

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Floating-Harbor do đột biến gen mới và xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình của họ.

Bên cạnh đó, một số trường hợp thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• FHS
• FLHS
• Leisti-Hollander-Rimoin syndrome
• Pelletier-Leisti syndrome