Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II

Thai nhi mắc bệnh có dấu hiệu chậm phát triển trong tử cung. Sau sinh, trẻ tiếp tục phát triển chậm và chiều cao đạt khoảng 50-102 cm ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng khác về xương như:

• Loạn sản xương hông
• Vẹo cột sống
• Xương cổ tay ngắn
• Loãng xương cánh tay, chân

Ảnh: Cột sống bình thường và cột sống bị vẹo.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đầu của người bệnh có kích thước tương đương với đầu của trẻ sơ sinh 3 tháng tuổi. Tuy nhiên, họ phát triển trí tuệ bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Hẹp thanh quản, giọng the thé
• Khuôn mặt dị biệt
• Răng nhỏ
• Viễn thị
• Da có màu sáng hoặc tối bất thường

Ảnh: Viễn thị
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một số trường hợp phát triển các triệu chứng về mạch máu như phình động mạch nội sọ, bệnh Moyamoya. Những bệnh nhân này có nguy cơ đột quỵ và giảm tuổi thọ.

Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen PCNT gây ra bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II. Gen PCNT cung cấp hướng dẫn tạo ra protein pericentrin có trong centrosome (trung thể). Centrosome phân chia tế bào và lắp ráp các vi ống. Vi ống là những sợi giúp tế bào duy trì hình dạng, hỗ trợ quá trình phân chia tế bào và vận chuyển vật chất trong tế bào. Pericentrin neo giữ và bảo vệ các protein khác vào trung thể, từ đó điều hòa chu kỳ tế bào.

Đột biến gen PCNT dẫn đến phiên bản protein pericentrin mất chức năng và không gắn protein khác vào trung thể. Do đó, các trung thể không lắp đúng vào vi ống, từ đó làm gián đoạn quá trình phân chia tế bào và chu kỳ tế bào. Quá trình phân chia tế bào bị suy giảm làm giảm sản xuất tế bào dẫn đến xương ngắn, tật đầu nhỏ. Ngoài ra, gián đoạn chu kỳ tế bào có thể làm chết tế bào, gây ra những triệu chứng khác của bệnh.

Bệnh được chẩn đoán dựa trên triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình.

• Chụp X-quang xương
• Xét nghiệm tiểu cầu
• Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen PCNT

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II. Trẻ mắc bệnh nên thăm khám sức khỏe hằng năm tầm soát dị tật ở hông, cột sống, bất thường mạch máu, số lượng tiểu cầu và chứng thiếu máu.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Người bệnh thường có cả bố và mẹ mang bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động phòng ngừa cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II
• MOPD2
• MOPDII
• Osteodysplastic primordial dwarfism type II
• Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities