Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Nữ giới mắc bệnh có cơ quan sinh dục ngoài bình thường nhưng âm đạo và tử cung kém phát triển hoặc không có. Do đó, họ thường không có kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát) sau khi dậy thì.

Trường hợp chỉ có cơ quan sinh sản bị ảnh hưởng, bệnh được phân loại là hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser loại 1.

Một số người bệnh có bất thường tại các bộ phận khác của cơ thể như:

• Dị dạng thận
• Thận nằm ở vị trí bất thường
• Bất sản thận một bên
• Bất thường xương cột sống
• Mất thính lực
• Dị tật tim

Trường hợp này được phân loại là hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser loại 2.

Người ta ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/4.500 bé gái sơ sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser chưa rõ ràng. Người ta xác định được một số biến đổi gen liên quan đến giai đoạn phát triển trước sinh. Tuy nhiên, cơ chế gây ra triệu chứng bất thường của hệ thống sinh sản nữ từ những biến đổi gen trên vẫn chưa sáng tỏ.

Các bất thường về sinh sản của bệnh do ống Müllerian phát triển không hoàn chỉnh. Cấu trúc này trong phôi phát triển thành tử cung, ống dẫn trứng, cổ tử cung và phần trên của âm đạo. Các nhà nghiên cứu cho rằng yếu tố di truyền và môi trường kết hợp làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.

Các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến thai nhi, bao gồm:

• Thuốc
• Tình trạng sức khỏe chung của người mẹ

Thận phát triển từ cùng một mô phôi như ống Müllerian. Do đó, người ta nghi ngờ các vấn đề trong quá trình phát triển cũng có thể ảnh hưởng đến những cơ quan này.

Người bệnh thường không có biểu hiện bất thường. Dấu hiệu nhận diện duy nhất là không có kinh nguyệt.

Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe và một số thao tác kiểm tra cơ quan sinh sản của người bệnh để đo chiều sâu, chiều rộng tử cung. Ngoài ra, một số xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) nhằm kiểm tra xem tử cung, ống dẫn trứng, thận hoặc các cơ quan khác có bị ảnh hưởng hay không.

Điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser phụ thuộc vào mục tiêu và triệu chứng của mỗi người bệnh. Các lựa chọn điều trị bao gồm tạo hình âm đạo, nong âm đạo và ghép tử cung.

Nếu buồng trứng của người bệnh hoạt động bình thường, họ có thể có con bằng cách lấy trứng để thực hiện phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF. Sau đó, phôi được chuyển cho người mang thai hộ hợp pháp.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh xảy ra ở người không có tiền sử bệnh trong gia đình họ.

Hiếm gặp hơn, bệnh di truyền trong gia đình. Kiểu di truyền của bệnh thường không rõ ràng vì các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện khác nhau giữa những người bị bệnh trong cùng một gia đình. Một vài trường hợp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng bệnh hiệu quả. Phụ nữ mang thai cần chú ý khám thai kỳ thường xuyên và hạn chế tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con cần tìm hiểu thêm kiến thức về thai sản đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

• Congenital absence of the uterus and vagina (CAUV)
• Genital renal ear syndrome (GRES)
• MRKH syndrome
• Mullerian agenesis
• Mullerian aplasia
• Mullerian dysgenesis
• Rokitansky Kuster Hauser syndrome
• Rokitansky syndrome