Bệnh dự trữ glycogen loại IX (glycogen storage disease type IX) xảy ra khi cơ thể không có khả năng phân giải glycogen—một loại đường phức, do đó chức năng […]
Bệnh dự trữ glycogen loại VI (glycogen storage disease type VI) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào gan, do đó gan không thể hoạt […]
Thiếu α-1 antitrypsin (α-1 antitrypsin deficiency) là bệnh di truyền gây ra các triệu chứng liên quan đến phổi và gan. Độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau giữa từng […]
Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]
Thiếu enzyme galactokinase (galactokinase deficiency) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện trong nhiều […]
Thiếu enzyme galactoepimerase (Galactoepimerase deficiency – GALE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện […]
Tăng Tyrosine máu (tyrosinemia – TYR) có nguyên nhân do gián đoạn quá trình phá vỡ axit amin tyrosine—thành phần tham gia cấu tạo protein. Nếu không được điều trị, […]
Không dung nạp đường fructose di truyền (hereditary fructose intolerance – HFI) xảy ra khi người bệnh không thể tiêu hóa đường fructose hoặc các tiền chất của nó (sorbitol […]
