Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia variabilis et Progressiva) là bệnh di truyền thuộc nhóm những rối loạn về da. Bệnh thường khởi phát ngay từ lúc […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
