Hội chứng Bart-Pumphrey

Hội chứng Bart-Pumphrey là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận một số trường hợp cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh và chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen GJB2 gây ra hội chứng Bart-Pumphrey. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gap junction beta 2 (tên khác là connexin 26) thuộc họ protein connexin. Họ connexin bao gồm nhiều protein có chức năng hình thành mối nối nhằm vận chuyển chất dinh dưỡng, nguyên tử tích điện (ion) và phân tử tín hiệu giữa các tế bào nằm kế nhau.

Connexin 26 tạo ra mối nối để vận chuyển ion kali và các phân tử nhỏ. Trong cơ thể, connexin 26 hiện diện tại tế bào tai trong và da. Tại tai trong, connexin 26 nằm trong ốc tai, chúng duy trì mức ion kali thích hợp cho quá trình chuyển đổi sóng âm thành xung điện thần kinh. Thính giác của con người cần quá trình chuyển đổi này để có thể nghe được. Bên cạnh đó, connexin 26 còn tham gia vào hoạt động của một số tế bào trong ốc taI.

Connexin 26 cũng nắm vị trí thiết yếu trong quá trình phát triển, trưởng thành và ổn định của lớp da ngoài cùng (lớp biểu bì).

Gen GJB2 đột biến làm thay đổi thành phần axit amin cấu tạo nên connexin 26, do đó protein này suy giảm chức năng cũng như những protein khác thuộc họ connexin bị ảnh hưởng. Thính lực bị suy giảm do hoạt động chuyển đổi sóng âm thành xung thần kinh bị gián đoạn. Quá trình phát triển da cũng chịu tác động nghiêm trọng, từ đó những dấu hiệu và triệu chứng bệnh xuất hiện.

Ảnh: Axit amin
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Hội chứng Bart-Pumphrey được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng về da, móng và kiểm tra thính lực. Phương pháp sinh thiết mẫu da giúp phát hiện tăng sừng lòng bàn tay. Bên cạnh đó, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen GJB2, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Bart-Pumphrey. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Người bệnh nên sử dụng retinol đường uống để điều trị các bệnh lý về da. Triệu chứng đốm trắng trên móng sẽ giảm dần theo thời gian. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần dung các thiết bị trợ thính để cải thiện thính lực.

Hội chứng Bart-Pumphrey di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Bart-Pumphrey di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Knuckle pads, deafness, and leukonychia syndrome
• Knuckle pads, leukonychia, and sensorineural deafness