Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da . Trẻ mắc bệnh khi […]
Bệnh vảy cá Harlequin (Harlequin ichthyosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến da. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường sinh non với lớp da rất cứng và […]
