Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency) ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, chủ yếu não, thận và cơ. Biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng […]
Hội chứng uốn cong động mạch (arterial tortuosity syndrome) ảnh hưởng đến mô liên kết – cấu trúc cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho cơ thể, bao […]
Vôi hóa động mạch trẻ sơ sinh (generalized arterial calcification of infancy) là bệnh di truyền ảnh hường đến hệ thống mạch máu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
Axit isovaleric máu (isovaleric acidemia) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, nước tiểu, các mô […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac dần đến mức gây độc cho hệ thần kinh. […]
Hội chứng thận hư bẩm sinh (congenital nephrotic syndrome) xảy ra khi thận không lọc được chất thải từ máu ngay từ lúc mới sinh. Phần lớn người bệnh tiến […]
Hội chứng tăng IgE di truyền trội (autosomal dominant hyper-IgE syndrome) gây suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh hiếm gặp, người bệnh có ba đặc điểm lâm sàng bao […]
