Hội chứng mộng thịt khoeo

Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường […]

Tăng tyrosine máu loại III

Tăng tyrosine máu loại III (tyrosinemia type 3) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]

Tăng tyrosine máu loại II

Tăng tyrosine máu loại II (tyrosinemia type 2) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]

Tăng tyrosine máu loại I

Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]

Giảm tiểu cầu liên-kết-X

Giảm tiểu cầu liên-kết-X (X-linked thrombocytopenia) là một bệnh di truyền về máu, bệnh làm giảm số lượng tiểu cầu trong cơ thể, nên người bệnh gặp vấn đề đông […]

Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra các vấn đề với tuyến sinh dục và tuyến thượng thận. Tuyến sinh dục trực tiếp kiểm soát […]

Cường tuyến cận giáp di truyền

Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]