MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh dễ bị tổn thương trước các chủng vi khuẩn mycobacteria yếu, kể cả chủng được […]
Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2 – PHA2) phát sinh do những bất thường trong quá trình điều tiết nồng độ natri và kali […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B, thể bệnh não-cơ có bệnh ống thận (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy) là một bệnh di truyền nghiêm […]
Hội chứng cường aldosteron gia đình (Familial hyperaldosteronism) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận (các tuyến nội tiết nhỏ nằm phía trên mỗi quả thận), […]
