Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
Loạn dưỡng cơ liên quan đến collagen VI (Collagen Type VI-Related Disorders) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương (cơ có chức năng vận động) […]
Hội chứng Guillain-Barré là gì? Hội chứng Guillain-Barré (GBS) là bất thường hiếm gặp gây ra biểu hiện tê và yếu cơ đột ngột. Hội chứng có thể ảnh hưởng […]
Hội chứng Axenfeld-Rieger (Axenfeld-Rieger syndrome) chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể. Hội chứng Axenfeld-Rieger được phân thành ba loại dựa trên […]
Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính nam. Mặc dù có bộ nhiễm […]
Axit niệu argininosuccinic là một bệnh di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân giải protein, chúng có thể gây hại cho […]
Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu (poikiloderma with neutropenia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch. Biểu hiện đầu tiên của trẻ mắc […]
Tổng quan Dấu vân tay ADN (ADN fingerprinting) hay hồ sơ ADN (ADN profiling) là kĩ thuật dựa trên nguyên tắc so sánh các đoạn trình tự khác nhau trong […]
Thiếu aromatase (aromatase deficiency) là một bệnh di truyền làm suy giảm nồng độ hormone sinh dục nữ estrogen và tăng nồng độ hormone sinh dục nam testosterone.