Hội chứng Meckel

Hội chứng Meckel là bệnh di truyền với các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Ba triệu chứng thường gặp […]

Hội chứng Perlman

Hội chứng Perlman là một rối loạn phát triển quá mức hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh thường gặp các biến chứng nghiêm trọng và tử vong trong giai đoạn sơ […]

Hội chứng Robinow

Hội chứng Robinow là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Hội chứng Robinow […]

Thiếu ống dẫn tinh hai bên

Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (congenital bilateral absence of the vas deferens) xảy ra ở nam giới khi các ống dẫn tinh trùng ra khỏi tinh hoàn […]

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opit Syndrome) là một rối loạn bẩm sinh trong quá trình tổng hợp cholesterol, từ đó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh […]

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann Syndrome – BWS) là rối loạn phát triển quá mức gây ra bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể số 11. Người bệnh có dấu […]

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (Congenital heart disease – CHD) là dị tật về cấu trúc và chức năng tim khi trẻ mới sinh. Bệnh […]

Hội chứng Aarskog-Scott

Hội chứng Aarskog-Scott là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể phổ biến ở đầu, mặt, các […]