Thiếu enzyme GABA-transaminase

Thiếu enzyme GABA-transaminase (GABA-transaminase deficiency) ảnh hưởng đến con đường chuyển hóa axit gamma-aminobutyric (chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong hệ thần kinh trung ương). Do đó, […]

Bệnh Erdheim-Chester

Bệnh Erdheim-Chester (Erdheim-Chester disease) là một dạng hiếm của bệnh u mô bào (histiocytic neoplasm) do các mô bào tăng sinh quá mức. Mô bào (còn gọi là đại thực […]

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]

Hội chứng Miller

Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là gì? Điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis) là một loại xét nghiệm được dùng để đo lường các loại hemoglobin có trong máu. […]

Thiếu nhiều sulfatase

Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]

Hội chứng thiếu cơ chế sửa lỗi ghép sai

Hội chứng thiếu cơ chế sửa lỗi ghép sai (constitutional mismatch repair deficiency syndrome) khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư, đặc biệt trẻ […]

Hội chứng Gitelman

Hội chứng Gitelman hay hạ magie-hạ kali máu gia đình là nhóm bệnh di truyền gây mất cân bằng một số loại ion trong cơ thể như natri, kali, magie […]

Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase

Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến người bệnh với nhiều mức độ khác nhau. Với trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây […]