Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 (8p11 myeloproliferative syndrome) là bệnh ung thư liên quan đến nhiều loại tế bào máu, bệnh được chia thành nhiều dòng dựa trên loại […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh và nhiều bất thường khác. […]
Mất thính lực tuổi già (age-related hearing loss) làm giảm dần khả năng nghe theo tuổi tác. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh bị ảnh hưởng cả hai tai, […]
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Hội chứng Timothy (Timothy syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến hệ thống dẫn điện của tim và gây rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Bệnh […]