Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và tủy […]

Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar (Crigler-Najjar Syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bao gồm vàng da và vàng mắt kéo dài.

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của gan. Người bệnh thường biểu hiện chứng vàng da do tích tụ quá nhiều […]

Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng chủ yếu của bệnh là vàng da nhưng lành tính và không cần điều […]

Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson là bệnh di truyền gen lặn hiếm gặp. Hầu hết người bệnh biểu hiện chứng vàng da và lắng đọng sắc tố làm gan có màu đen […]

Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Disease – CMT) là bệnh di truyền xảy ra do tổn thương các dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với các cơ […]

Bệnh Niemann-Pick

Bệnh Niemann-Pick bao gồm một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền gọi là bệnh dự trữ lipid. Bình thường, cơ thể chia nhỏ lipid và protein thành các […]

Hội chứng Alström

Hội chứng Alström là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh bắt đầu nhiều ở trẻ nhỏ […]

Viêm loét đại tràng

Viêm loét đại tràng là bệnh mãn tính ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa. Người bệnh có dấu hiệu viêm bất thường ở bề mặt bên trong của trực tràng […]