Hội chứng còn ống Müllerian (persistent Müllerian duct syndrome) là một bệnh di truyền gây rối loạn phát triển sinh dục nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này […]
Hội chứng chu kì liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) gây ra các đợt sốt tái phát. Bệnh có […]
Galactosialidosis là một dạng rối loạn lưu trữ lysosome gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Galactosialidosis được chia thành 3 dạng bệnh dựa trên độ tuổi […]
Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X (X-linked Lymphoproliferative disease – XLP) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và tế bào tạo máu. Phần lớn trường […]
Hẹp động mạch chủ trên van (Supravalvular Aortic Stenosis – SVAS) là một dị tật tim ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và quá trình phát triển tự nhiên của […]
Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]