Thiếu prolidase (prolidase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp với nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng. Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ.
Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy – PLOSL) là bệnh di truyền tiến triển gây tổn […]
Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (Dystrophic Epidermolysis Bullosa – DEB) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có làn da cực kỳ mỏng manh, dễ […]
Loạn sản não-mặt-ngực (cerebro-facio-thoracic dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp với triệu chứng loạn sản não, cấu trúc mặt và lồng ngực. Những khiếm khuyết phát triển dẫn đến […]
Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) là bệnh gây ra tình trạng nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Khi nhịp tim tăng lên […]
