Vì sao phải làm xét nghiệm sàng lọc thai?
Theo báo cáo của Tổ chức y tế thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 7,9 triệu trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có nguyên nhân trực tiếp hoặc một phần do nguyên nhân di truyền, thêm 1 triệu trẻ có dị tật bẩm sinh do mẹ tiếp xúc với các tác nhân ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như: rượu, thuốc lá, nhiễm Rubella, giang mai, chế độ ăn thiếu iod hay thiếu folate,… Như vậy, có khoảng 7% tổng số trẻ sinh ra trên thế giới mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời.
Tại Việt Nam hàng năm tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,5 – 2%, khoảng hơn 41.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh theo thông tin Bộ Y Tế (2018). Số trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng 1.700 trẻ (11%). Mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 – 500 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Tỉ lệ này ngày càng tăng do nhiều nguyên nhân như xu hướng lập gia đình và sinh con muộn, ô nhiễm môi trường, thực phẩm nhiễm độc, căng thẳng mệt mỏi do công việc,… Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho các con mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Không ai mong muốn con sinh ra bị dị tật hay khuyết tật bẩm sinh, do đó sàng lọc dị tật trước sinh là vô cùng cần thiết cho mỗi gia đình.
Nếu làm sàng lọc trước sinh bằng NIPT ihope sớm từ tuần thai thứ 9, cha mẹ hoàn toàn có thể biết trẻ Có/Không mang dị tật di truyền như Down với độ chính xác lên tới 99%. Các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down phần lớn xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân bào, nên bất kỳ thai phụ nào cũng có nguy cơ mang thai dị tật do đột biến số lượng nhiễm sắc thể.