Vô sinh nam do đột biến AZF

Nam giới bị vô sinh do đột biến AZF không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác, một số người có số lượng tinh trùng từ thấp đến trung bình (oligospermia) vẫn có thể làm cha một cách tự nhiên. Nam giới mắc chứng oligospermia cũng có thể được trợ giúp bằng các công nghệ hỗ trợ sinh sản, hầu hết có một số tế bào tinh trùng trong tinh hoàn có thể được chiết ra để thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản.

Ước tính khoảng từ 1/2.000 đến 1/3.000 nam giới thuộc tất cả các nhóm dân tộc bị vô sinh AZF. Tình trạng này chiếm khoảng 13% trong số các trường hợp azoospermia và 5% trong số các trường hợp bị oligospermia nặng.

Dạng vô sinh này do những thay đổi trong nhiễm sắc thể Y. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể giới tính được gọi là X và Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY). Nhiều gen trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến việc xác định và phát triển giới tính nam. Đặc biệt, các gen trong các vùng của nhiễm sắc thể Y được gọi là vùng azoospermia factor (AZF) mang thông tin di truyền tạo ra các protein liên quan đến sản xuất và phát triển tế bào tinh trùng mặc dù các chức năng cụ thể của các protein này vẫn chưa được hiểu rõ.

Vô sinh nhiễm sắc thể Y có nguyên nhân do xóa đoạn ở vùng AZF, làm mất một số gen hoặc trong trường hợp hiếm hoi chỉ mất một gen đơn lẻ. Mất đoạn này có thể ngăn cản sản xuất một hoặc nhiều protein cần thiết cần cho tế bào tinh trùng phát triển bình thường. Kết quả làm cho một số ít tinh trùng phát triển được hoặc tinh trùng không phát triển dẫn đến vô sinh do nhiễm sắc thể Y.

Vì vô sinh nhiễm sắc thể Y cản trở khả năng làm cha của nam giới nên tình trạng này thường không di truyền. Hầu hết các trường hợp do mất đoạn mới (de novo) trên nhiễm sắc thể Y xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng ở cha của người bệnh và cha của họ không bị vô sinh. Những trường hợp này xảy ra ở những người đàn ông không có tiền sử gia đình.

Khi người đàn ông mắc chứng vô sinh AZF làm cha một cách tự nhiên hoặc nhờ sự can thiệp của công nghệ hỗ trợ sinh sản, họ sẽ truyền những thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể Y cho tất cả các con trai của họ. Kết quả là các con trai cũng sẽ bị vô sinh nhiễm sắc thể Y. Hình thức di truyền này được gọi là liên kết nhiễm sắc thể Y. Con gái không mang nhiễm sắc thể Y nên không bị ảnh hưởng.

• Suy sinh tinh liên kết nhiễm sắc thể Y
• Azoospermia liên quan đến nhiễm sắc thể Y