• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
vo-sinh-nam-azf
Thư viện Sinh sảnHiếm muộnVô sinh nam

Vô sinh nam do đột biến AZF

Đột biến AZF trên nhiễm sắc thể Y ảnh hưởng đến quá trình sản sinh tinh trùng, người đàn ông khó có thể làm cha tự nhiên, dẫn đến tình trạng vô sinh nam. Người đàn ông bị bệnh không thể tạo ra tế bào tinh trùng trưởng thành (azoospermia), hoặc có lượng tế bào tinh trùng ít hơn bình thường (oligospermia) hoặc tế bào tinh trùng có hình dạng bất thường hay không di chuyển đúng cách.

Biểu hiện lâm sàng

Nam giới bị vô sinh do đột biến AZF không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác, một số người có số lượng tinh trùng từ thấp đến trung bình (oligospermia) vẫn có thể làm cha một cách tự nhiên. Nam giới mắc chứng oligospermia cũng có thể được trợ giúp bằng các công nghệ hỗ trợ sinh sản, hầu hết có một số tế bào tinh trùng trong tinh hoàn có thể được chiết ra để thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản.

te-bao-tinh-trung
Ảnh: Tế bào tinh trùng bình thường
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Độ phổ biến

Ước tính khoảng từ 1/2.000 đến 1/3.000 nam giới thuộc tất cả các nhóm dân tộc bị vô sinh AZF. Tình trạng này chiếm khoảng 13% trong số các trường hợp azoospermia và 5% trong số các trường hợp bị oligospermia nặng.

Nguyên nhân

Dạng vô sinh này do những thay đổi trong nhiễm sắc thể Y. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể giới tính được gọi là X và Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY). Nhiều gen trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến việc xác định và phát triển giới tính nam. Đặc biệt, các gen trong các vùng của nhiễm sắc thể Y được gọi là vùng azoospermia factor (AZF) mang thông tin di truyền tạo ra các protein liên quan đến sản xuất và phát triển tế bào tinh trùng mặc dù các chức năng cụ thể của các protein này vẫn chưa được hiểu rõ.

Vô sinh nhiễm sắc thể Y có nguyên nhân do xóa đoạn ở vùng AZF, làm mất một số gen hoặc trong trường hợp hiếm hoi chỉ mất một gen đơn lẻ. Mất đoạn này có thể ngăn cản sản xuất một hoặc nhiều protein cần thiết cần cho tế bào tinh trùng phát triển bình thường. Kết quả làm cho một số ít tinh trùng phát triển được hoặc tinh trùng không phát triển dẫn đến vô sinh do nhiễm sắc thể Y.

Đột biến mất đoạn
Ảnh: Đột biến mất đoạn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Dạng di truyền

Vì vô sinh nhiễm sắc thể Y cản trở khả năng làm cha của nam giới nên tình trạng này thường không di truyền. Hầu hết các trường hợp do mất đoạn mới (de novo) trên nhiễm sắc thể Y xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng ở cha của người bệnh và cha của họ không bị vô sinh. Những trường hợp này xảy ra ở những người đàn ông không có tiền sử gia đình.

Khi người đàn ông mắc chứng vô sinh AZF làm cha một cách tự nhiên hoặc nhờ sự can thiệp của công nghệ hỗ trợ sinh sản, họ sẽ truyền những thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể Y cho tất cả các con trai của họ. Kết quả là các con trai cũng sẽ bị vô sinh nhiễm sắc thể Y. Hình thức di truyền này được gọi là liên kết nhiễm sắc thể Y. Con gái không mang nhiễm sắc thể Y nên không bị ảnh hưởng.

Cơ chế di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
Ảnh: Cơ chế di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Các tên gọi khác

  • Suy sinh tinh liên kết nhiễm sắc thể Y
  • Azoospermia liên quan đến nhiễm sắc thể Y

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. Spermatogenic failure, Y-linked, 1. Retrieved November 21, 2020 from from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4551960/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPERMATOGENIC FAILURE, Y-LINKED, 1; SPGFY1. Retrieved November 21, 2020 from https://omim.org/entry/400042
  3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Y chromosome infertility. Retrieved November 21, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/185/y-chromosome-infertility
  4. U.S National Library of Medicine. Y chromosome infertility . Retrieved November 21, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/y-chromosome-infertility/

Mục: Vô sinh nam Thẻ: Vô sinh nam

Các triệu chứng vô sinh ở nam giới

Bài viết liên quan

  • Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX

    Bất thường số lượng NST
  • Bệnh xơ nang

    Đột biến lặn
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?

    Di truyền trong gia đình
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

    Đột biến và bệnh
  • Bệnh máu khó đông hemophilia

    Bệnh liên kết NST X
  • Di truyền gen lặn

    Di truyền trong gia đình

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ
© 2018 - 2023 Trung tâm xét nghiệm ihope