Bệnh di truyền có chữa được không?

Nhiều bệnh di truyền là kết quả của những đột biến gen có ở mọi tế bào trong cơ thể, nên thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan chức năng tùy theo mức độ biểu hiện bệnh, hầu hết không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, những tiến bộ y học gần đây có thể điều trị nâng đỡ các biểu hiện bệnh và triệu chứng liên quan, góp phần giúp người bệnh có cuộc sống bình thường như hội chứng Down hay hội chứng Klinefelter là một dạng của đột biến gây bất thường nhiễm sắc thể.

Đối với một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến quá trình trao đổi chất làm gián đoạn việc sản xuất các enzyme cụ thể, các phương pháp điều trị đôi khi bao gồm thay đổi chế độ ăn uống hoặc thay thế enzyme bị thiếu. Hạn chế một số chất trong chế độ ăn uống có thể giúp ngăn ngừa sự tích tụ của các chất độc hại thường bị phân hủy bởi enzyme. Trong một số trường hợp, liệu pháp thay thế enzyme có thể giúp bù đắp lượng enzyme bị thiếu hụt. Một bệnh phổ biến dạng này là Galactosemia làm trẻ sơ sinh thiếu enzyme phân giải đường đơn có trong sữa hay các loại thực phẩm cho trẻ em. Những trẻ sơ sinh mắc rối loạn này thường sẽ khó ăn, hấp thụ dinh dưỡng kém dẫn đến thiếu năng lượng, chậm phát triển, chậm tăng cân, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan và chảy máu bất thường.

Một số đột biến di truyền có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đến mức người bệnh khó có thể hòa nhập với cuộc sống như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Ở mức độ nặng nhất có thể gây sẩy thai, lưu thai hoặc trẻ chết ngay sau khi sinh. Nếu may mắn chào đời, trẻ bị thiếu máu nặng, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời. Mức độ nhẹ hơn, trẻ bị thiếu máu nhẹ nên vẫn sinh hoạt bình thường, nhưng có khả năng di truyền đột biến lại cho thế hệ sau. Bệnh thiếu máu tán huyết có thể chủ động phòng ngừa bằng xét nghiệm gen Thalassemia cho các cặp vợ chồng trước khi có con.

Một số thay đổi di truyền có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe trong tương lai, chẳng hạn như một số dạng ung thư. Một ví dụ nổi tiếng là ung thư vú gia đình liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Gia đình có tiền sử mang đột biến này cần có kế hoạch sức khỏe bao gồm tầm soát ung thư thường xuyên hơn hoặc phẫu thuật phòng ngừa (dự phòng) để loại bỏ các mô có nguy cơ trở thành ung thư cao nhất.

Đối với các bệnh di truyền khác, liệu pháp điều trị tùy theo tình trạng cụ thể của từng cá nhân. Ví dụ, một chứng rối loạn di truyền liên quan đến dị tật tim có thể được điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa hoặc cấy ghép tim. Các bệnh về máu như hồng cầu hình liềm có thể được điều trị bằng cách cấy ghép tủy xương cho phép tạo ra các tế bào máu bình thường. Nếu phẫu thuật được thực hiện sớm, có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau và các biến chứng khác trong tương lai.

Hầu hết các liệu pháp điều trị bệnh di truyền không làm thay đổi các đột biến gen cơ bản, tuy nhiên, một số rối loạn đã được điều trị bằng liệu pháp gen. Kỹ thuật này liên quan đến việc thay đổi gen của một người để ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh. Liệu pháp gen, cùng với nhiều phương pháp điều trị và phòng ngừa khác đối với các bệnh di truyền đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng.