Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố là gì?
Điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis) là một loại xét nghiệm được dùng để đo lường các loại hemoglobin có trong máu.
Huyết sắc tố hay hemoglobin là một loại protein hiện diện trong các tế bào hồng cầu, chúng có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến khắp các bộ phận trên cơ thể. Đôi khi gen kiểm soát huyết sắc tố thay đổi hoặc đột biến, nên các tế bào hồng cầu khỏe mạnh chuyển thành tế bào bất thường. Những tế bào bất thường dễ bị phân hủy, do đó người bệnh gặp tình trạng thiếu máu cũng như các bệnh lý về máu khác như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc thiếu máu tán huyết.
Điện di huyết sắc tố giúp bác sĩ khảo sát nồng độ hemoglobin và tìm kiếm các loại hemoglobin bất thường nhằm xác định liệu bệnh nhân có mắc các bệnh về máu hay không. Thông thường, điện di huyết sắc tố được thực hiện cùng với các xét nghiệm máu khác như công thức máu toàn phần.
Cần lưu ý phân biệt sự khác nhau giữa xét nghiệm huyết sắc tố và điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm huyết sắc tố (hemoglobin test) là phương pháp đo hàm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu, trong khi điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis) giúp khảo sát các loại huyết sắc tố.
Các loại huyết sắc tố
Người bình thường có hai loại hemoglobin gồm:
- Hemoglobin A1 và A2 (HbA1 và HbA2): Hemoglobin A1 là loại phổ biến nhất với tỉ lệ đa số trong các tế bào hồng cầu bình thường, trong khi hemoglobin A2 chiếm khoảng 2–3% tổng lượng hemoglobin.
- Hemoglobin F (HbF): huyết sắc tố chủ yếu hiện diện trong tế bào hồng cầu của thai nhi, trẻ sơ sinh và trẻ em đến 3 tuổi. HbF được thay thế bằng HbA ngay sau khi sinh, do đó nồng độ HbF cao trên người lớn được coi là nồng độ huyết sắc tố bất thường.
Các loại hemoglobin bất thường bao gồm:
- Hemoglobin S (HbS): Hemoglobin S hiện diện trong các tế bào hồng cầu hình liềm. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh rất linh hoạt nên chúng có thể di chuyển dễ dàng trong mạch, trong khi các tế bào hình liềm cứng và không linh hoạt nên chúng dễ mắc kẹt, từ đó người bệnh gặp các cơn đau nghiêm trọng mãn tính, nhiễm trùng và biến chứng khác.
- Hemoglobin C (HbC): Hemoglobin C khiến cho tế bào hồng cầu dễ phân hủy hơn so với các tế bào bình thường, nên người bệnh gặp tình trạng thiếu máu tán huyết nhẹ.
- Hemoglobin E (HbE): Hemoglobin E hiện diện chủ yếu trong quần thể Đông Nam Á. Bệnh nhân mang HbE thường không có triệu chứng hoặc có biểu hiện thiếu máu nhẹ.
Điện di huyết sắc tố thực hiện khi nào?
Cần thực hiện điện di huyết sắc tố khi người bệnh bắt đầu biểu hiện những triệu chứng của rối loạn hemoglobin, bao gồm:
- Mệt mỏi
- Da nhợt nhạt
- Đau đớn
- Vàng da (da và mắt chuyển sang màu vàng)
- Trẻ chậm tăng trưởng
Thông thường, xét nghiệm điện di huyết sắc tố nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm nhiều bệnh lý có thể ảnh hưởng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Ngoài ra, điện di huyết sắc tố cũng thường được chỉ định cho những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc thiếu máu tán huyết thalassemia.
Quy trình điện di huyết sắc tố
Lấy mẫu máu
Thông thường, máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay, bàn tay của người bình thường hoặc mẫu máu khô từ kim bấm đầu ngón tay, gót chân trẻ sơ sinh. Dưới đây là thông tin về cách lấy mẫu máu.
- Lấy máu tĩnh mạch: đầu tiên, nhân viên y tế lau vùng da cần lấy máu bằng cồn, sau đó họ quấn dây thun garo quanh cánh tay và yêu cầu bệnh nhân nắm tay lại. Bước này giúp cho máu lưu thông dễ dàng hơn. Tiếp theo, họ dùng kim đâm vào vị trí tĩnh mạch, hút máu vào một hoặc nhiều ống rồi gửi đến phòng thí nghiệm. Trong một số trường hợp, vị trí lấy máu có thể sưng hoặc bầm tím trong vài ngày.
- Lấy máu ngón tay: nhân viên y tế xoa bàn tay và phần dưới ngón tay của bệnh nhân nhằm tăng lưu lượng máu. Họ sẽ sát trùng ngón tay giữa hoặc áp út bằng miếng gạc tẩm cồn. Sau đó, họ đưa ngón tay giữa hướng lên trên, dùng kim chích có kích thước phù hợp cho trẻ em hoặc người lớn đâm và ấn mạnh vào bề mặt trong của ngón tay. Tiếp theo, họ sẽ thấm giọt máu đầu tiên lên một miếng gạc sạch, xoay ngón tay hướng xuống dưới và xoa bóp nhẹ nhàng cho máu chảy vào ống. Sau khi thu mẫu, nhân viên y tế sẽ dán băng dính vô trùng lên vị trí lấy máu cho bệnh nhân.
- Lấy máu gót chân: xét nghiệm thường thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi em bé chào đời. Nhân viên y tế sử dụng kim chích vào gót chân của bé để nặn ra một vài giọt máu lên mẫu giấy thấm chuyên dụng.
Bệnh nhân có thể đau nhẹ hoặc bầm tím tại vị trí kim đâm nhưng chúng thường biến mất nhanh chóng.
Điện di
Điện di huyết sắc tố dựa trên nguyên lý các phân tử tích điện hòa tan trong chất điện giải sẽ di chuyển khi có dòng điện đi qua. Các ion dương có xu hướng đi về cực âm, ion âm có xu hướng đi về cực dương và phân tử không mang điện tích sẽ đứng yên. Do đó, những hemoglobin có cấu trúc khác nhau sẽ tách ra rồi di chuyển đến vị trí khác nhau, từ đó người ta xác định được tỉ lệ của các loại hemoglobin trong mẫu máu.
Quy trình điện di bao gồm các bước sau:
- Nạp mẫu máu có chứa các tế bào hồng cầu hòa tan lên dải cellulose.
- Đặt dải cellulose vào buồng điện di—thiết bị cho phép các dòng điện chạy qua.
- Các loại huyết sắc tố di chuyển đến vị trí khác nhau tạo nên dải huyết sắc tố.
- So sánh kết quả xét nghiệm với kết quả từ mẫu huyết sắc tố bình thường.
- Mức huyết sắc tố quá cao hoặc quá thấp có thể là dấu hiệu của bệnh về máu. Vd: kết quả hemoglobin S khác với hemoglobin S bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Kết quả xét nghiệm
Kết quả điện di huyết sắc tố không cho biết lượng huyết sắc tố mà chỉ thể hiện tỉ lệ phần trăm các loại huyết sắc tố trong mẫu máu của bệnh nhân. Tỉ lệ này có thể khác nhau giữa trẻ sơ sinh và người lớn.
Kết quả bình thường
Trẻ sơ sinh
Độ tuổi | Phần trăm hemoglobin F |
---|---|
Sơ sinh | 60–80% |
6 tháng | 8% |
Trên 6 tháng | 1–2% |
Bảng-1: Kết quả điện di huyết sắc tố bình thường của trẻ sơ sinh
Người trưởng thành
Các loại hemoglobin | Phần trăm |
---|---|
Hemoglobin A1 | 95–98% |
Hemoglobin A2 | 2–3% |
Hemoglobin F | 1–2% |
Hemoglobin S | 0% |
Hemoglobin C | 0% |
Bảng-2: Kết quả điện di huyết sắc tố bình thường của người trưởng thành
Dãy giá trị bình thường này có thể dao động nhỏ giữa các phòng xét nghiệm, bởi vì họ sử dụng các phép đo hoặc mẫu thử khác nhau.
Kết quả bất thường
Tỉ lệ huyết sắc tố quá cao hoặc quá thấp có thể là dấu hiệu của một số bệnh bao gồm:
- Thalassemia
- Hồng cầu hình liềm
- Bệnh Hemoglobin C
- Bệnh Hemoglobin S-C
Bác sĩ thường so sánh kết quả điện di huyết sắc tố với các xét nghiệm khác bao gồm công thức máu toàn bộ và phết máu nhằm đánh giá tổng quan sức khỏe bệnh nhân.
Lời kết
Điện di huyết sắc tố là một trong những phương pháp quan trọng để cung cấp thông tin về tỉ lệ các loại hemoglobin trong máu. Bác sĩ thường sử dụng kết quả điện di trong chẩn đoán các bệnh về máu nghiêm trọng như thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điện di huyết sắc tố cũng là một trong nhiều xét nghiệm sàng lọc các bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng trên trẻ sơ sinh.
References
- Cleveland Clinic. Hemoglobin Electrophoresis. Retrieved January 15, 2024 from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/22420-hemoglobin-electrophoresis
- Healthline Media LLC. Hemoglobin Electrophoresis. Retrieved January 15, 2024 from https://www.healthline.com/health/hemoglobin-electrophoresis
- MedlinePlus. Hemoglobin Electrophoresis. Retrieved January 15, 2024 from https://medlineplus.gov/lab-tests/hemoglobin-electrophoresis/
- Mount Sinai. Hemoglobin electrophoresis. Retrieved January 15, 2024 from https://www.mountsinai.org/health-library/tests/hemoglobin-electrophoresis